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白化病是一种常染色体隐性遗传病，主要由酪氨酸酶基因突变导致黑色素合成障碍。白化病的遗传方式主要有酪氨酸酶缺乏型、酪氨酸酶阳性型等类型，临床表现为皮肤、毛发及眼睛的色素缺失。
酪氨酸酶缺乏型白化病由TYR基因突变引起，该基因编码的酪氨酸酶是黑色素合成的关键酶。患者皮肤、毛发呈乳白色或粉红色，虹膜透明呈淡蓝色，常伴有畏光、眼球震颤等视觉异常。紫外线防护需终身使用物理遮光剂，避免日光直射可降低皮肤癌风险。眼科干预包括矫正屈光不正、使用滤光镜片改善视力。
酪氨酸酶阳性型白化病与OCA2等基因突变相关，患者体内存在少量酪氨酸酶活性。临床表现较轻微，部分患者随年龄增长可出现少量色素沉积。此类患者需定期进行皮肤镜检查监测色素痣变化，视觉康复训练可改善眼球震颤症状。冬季需加强保湿护理防止皮肤皲裂。
眼皮肤白化病同时累及皮肤和视觉系统，与SLC45A2等基因突变有关。特征性表现为虹膜半透明、眼底无色素沉积导致的视力低下。需每半年进行眼底检查预防黄斑病变，强光环境下必须佩戴防紫外线眼镜。皮肤护理需选用无刺激性润肤剂维持屏障功能。
眼白化病仅影响眼部组织，由GPR143基因突变导致。男性患者表现为虹膜透光、视网膜色素上皮缺失，女性携带者可见虹膜斑点状色素沉着。需从幼儿期开始视觉刺激训练促进视神经发育，避免剧烈运动以防视网膜脱离。定期眼科电生理检查评估视功能。
该综合征属于白化病特殊类型，除色素缺失外伴有血小板功能障碍。患者易出现鼻衄、牙龈出血等出血倾向，部分会进展为肺纤维化。需避免使用非甾体抗炎药以防出血，每年进行肺功能检测。出血时可局部压迫止血海绵，严重时需输注血小板。
白化病患者需建立防晒-视觉保护-定期监测的综合管理方案。日常选择UPF50+防晒衣物及宽檐帽，室内使用防蓝光窗帘。饮食注意补充维生素D和钙质预防骨质疏松，适量食用深色蔬果有助于抗氧化。建议每3个月进行皮肤科和眼科联合随访，青春期后女性需加强骨密度监测。患者家属应接受遗传咨询了解再发风险，孕期可通过基因检测进行产前诊断。
黑痣越长越大建议就诊皮肤科或肿瘤科，可能与色素痣增生、黑色素瘤等因素有关。
皮肤科是处理黑痣异常增大的首选科室。医生会通过皮肤镜检查评估痣的形态特征，必要时进行组织病理活检。黑痣增大可能与长期紫外线暴露、摩擦刺激等非恶性因素相关，也可能提示交界痣或混合痣的活跃增生。皮肤科医生会根据ABCDE法则（不对称性、边界不规则、颜色不均、直径过大、进展变化）判断良恶性，并制定冷冻、激光或手术切除等治疗方案。
当黑痣快速增大伴随溃烂出血时需考虑黑色素瘤可能，此时应转诊肿瘤科。该科室会通过全身皮肤检查、前哨淋巴结活检等手段评估肿瘤分期。黑色素瘤的发生与BRAF基因突变、免疫抑制状态密切相关，典型表现为痣体隆起、颜色斑驳、边缘呈锯齿状。肿瘤科将根据分期选择扩大切除术、靶向治疗或免疫治疗，晚期患者可能需联合放疗控制转移。
日常应避免抠抓黑痣，减少紫外线直射，穿着宽松衣物减少摩擦。每月用手机拍摄记录痣的大小与形态变化，发现直径超过6毫米、形状不规则或颜色加深时及时复诊。术后患者需定期随访皮肤镜和影像学检查，监测复发或转移迹象。
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