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小儿眼-耳-脊椎综合征主要表现为眼部异常、耳部畸形及脊柱发育缺陷，症状按进展可分为早期面部不对称、听力障碍，进展期脊柱侧凸，终末期可能伴随心脏或肾脏异常。
1、眼部异常
患儿常见单侧或双侧眼睑下垂、小眼球或眼裂狭小，部分合并斜视或屈光不正。可能与胚胎期第一、二鳃弓发育异常有关，需通过视力筛查及裂隙灯检查评估，严重者需手术矫正。避免强光刺激，定期眼科随访。
2、耳部畸形
典型表现为耳廓形态异常如杯状耳、耳前瘘管，常伴传导性或感音神经性耳聋。耳部畸形多与鳃器发育障碍相关，需进行听力检测及颞骨CT检查。建议家长注意语言发育迟缓迹象，必要时佩戴助听器。
3、脊柱侧凸
胸腰椎侧凸在学龄期逐渐显现，可能伴随肋骨畸形。脊柱生长失衡与中胚层发育缺陷相关，需通过X线测量Cobb角。轻度可通过支具矫正，重度需脊柱融合术，避免负重运动。
4、面部不对称
早期可见下颌发育不良、颧骨扁平，导致咬合功能障碍。与神经嵴细胞迁移异常有关，需口腔正畸评估。家长需关注喂养困难，适时介入营养支持及牙齿矫正。
5、内脏器官异常
终末期约20%患儿合并先天性心脏病或肾脏畸形，如室间隔缺损、马蹄肾。需通过超声心动图及泌尿系统超声筛查，多学科协作管理。避免剧烈活动，定期监测心肾功能指标。
建议家长定期带孩子进行生长发育评估，建立眼科、耳鼻喉科、骨科及儿科的多学科随访计划。日常注意保护听力视力，避免脊柱过度负荷，保证均衡营养摄入。若发现运动协调障碍或心肺功能异常，需及时复查影像学检查。早期干预有助于改善外观畸形及功能缺陷。
