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先天性胆管扩张症发生癌变的概率为5%-30%，具体风险与扩张类型、病程长短及是否合并胆管炎等因素相关。先天性胆管扩张症是胆管先天性发育异常导致的囊状或梭形扩张，长期胆汁淤积和反复感染可能诱发胆管上皮异型增生。
先天性胆管扩张症癌变风险与病理类型密切相关。囊状扩张型癌变概率可达10%-30%，多见于未及时手术的成年患者，尤其合并胰胆管合流异常时，胰液反流会加速胆管黏膜损伤。梭状扩张型癌变概率相对较低，约为5%-15%，但伴随胆管结石或反复胆管炎发作时风险显著增加。儿童期确诊者若未干预，20岁后癌变概率每年递增，40岁以上患者累积癌变率可能超过50%。癌变多发生于扩张胆管壁，病理类型以胆管细胞癌为主，少数为腺鳞癌或未分化癌。
建议确诊先天性胆管扩张症后尽早手术切除病变胆管，术后定期复查腹部超声和肿瘤标志物。日常需避免高脂饮食，保持规律作息，出现腹痛、黄疸或体重下降等症状时立即就医。未手术患者每6个月需进行磁共振胰胆管造影监测，合并糖尿病或肝硬化者需加强筛查频率。
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