邸立君
临汾市人民医院
副主任医师
马方综合症是一种先天性中胚叶发育不良性疾病，为遗传性结缔组织病，是常染色体显性遗传，个别呈现常染色体隐性遗传。马方综合征临床表现不一，主要累及骨骼、心血管系统和眼等器官组织，它的临床表现主要有：一，骨骼改变，是马方综合症的主要改变，躯体骨改变，肱骨颈、腓骨等长骨细长，患者呈高瘦型，胸扁平，身高多大于一百八十厘米，双手中指间距大于身高。二，颅骨改变，头狭长，头颅指数低于75.9，双眼距过宽或过窄，下颌长。三，四肢改变，手指细长如蜘蛛指，可见杵状指，掌骨指数和指骨指数增大。四，眼改变，主要为晶状体异位，约占86.8%，其他有视力模糊、屈光不正、虹膜裂、瞳孔狭小等。五，心血管改变，主要为主动脉根部扩张伴主动脉瓣关闭不全，其次为升主动脉瘤、主动脉夹层、肺动脉扩张、脑膜瘤，血管病变的基础是动脉中层囊性坏死，心脏病变为二尖瓣脱垂、房间隔缺损、心脏肥大、心律失常等。
