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耳聋基因检查主要是查什么

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耳聋基因检查主要是查什么

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张立红
张立红 北京大学人民医院 主任医师

耳聋基因检查主要检测与遗传性耳聋相关的基因突变,常见目标基因包括GJB2、SLC26A4、MT-RNR1等。该检查有助于明确耳聋的遗传病因、评估后代遗传风险及指导干预措施。

1、GJB2基因

GJB2基因编码缝隙连接蛋白β2,其突变是导致先天性非综合征型耳聋的主要原因之一。该基因突变可能导致内耳毛细胞功能障碍,表现为双侧中重度感音神经性耳聋。常见突变位点包括35delG、235delC等,不同人群突变谱存在差异。通过基因检测可明确病因,并为家庭提供遗传咨询。

2、SLC26A4基因

SLC26A4基因突变与大前庭水管综合征相关,表现为进行性或波动性听力下降。该基因编码的pendrin蛋白参与内耳离子转运,突变可导致内淋巴液代谢异常。患者可能伴随前庭导水管扩大,头部外伤或气压变化易诱发听力骤降。基因检测有助于早期诊断和预防性干预。

3、MT-RNR1基因

线粒体DNA中的MT-RNR1基因突变与氨基糖苷类抗生素致聋相关。携带A1555G或C1494T突变者使用此类药物时,可能发生不可逆听力损伤。该检测对指导临床用药有重要意义,阳性者需终身避免接触氨基糖苷类药物。

4、OTOF基因

OTOF基因突变可导致听神经病谱系障碍,表现为耳声发射正常但听觉脑干反应异常。患者可能对声音有感知但言语识别困难,助听器效果不佳。基因检测可鉴别此类特殊类型耳聋,为人工耳蜗植入提供依据。

5、USH2A基因

USH2A基因突变与Usher综合征相关,表现为耳聋合并视网膜色素变性。该基因编码的usherin蛋白对维持内耳和视网膜细胞结构至关重要。基因检测有助于预测视力损害进展,实现多系统联合管理。

耳聋基因检查需结合家族史和临床表现选择检测范围,建议有耳聋家族史、不明原因听力下降或计划妊娠的夫妇进行检测。检测前后应接受专业遗传咨询,理解结果意义。对于确诊遗传性耳聋者,可考虑通过产前诊断或胚胎植入前遗传学检测降低后代患病风险。日常需注意保护残余听力,避免噪声暴露和使用耳毒性药物。

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