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耳聋基因检查主要检测与遗传性耳聋相关的基因突变，常见目标基因包括GJB2、SLC26A4、MT-RNR1等。该检查有助于明确耳聋的遗传病因、评估后代遗传风险及指导干预措施。
1、GJB2基因
GJB2基因编码缝隙连接蛋白β2，其突变是导致先天性非综合征型耳聋的主要原因之一。该基因突变可能导致内耳毛细胞功能障碍，表现为双侧中重度感音神经性耳聋。常见突变位点包括35delG、235delC等，不同人群突变谱存在差异。通过基因检测可明确病因，并为家庭提供遗传咨询。
2、SLC26A4基因
SLC26A4基因突变与大前庭水管综合征相关，表现为进行性或波动性听力下降。该基因编码的pendrin蛋白参与内耳离子转运，突变可导致内淋巴液代谢异常。患者可能伴随前庭导水管扩大，头部外伤或气压变化易诱发听力骤降。基因检测有助于早期诊断和预防性干预。
3、MT-RNR1基因
线粒体DNA中的MT-RNR1基因突变与氨基糖苷类抗生素致聋相关。携带A1555G或C1494T突变者使用此类药物时，可能发生不可逆听力损伤。该检测对指导临床用药有重要意义，阳性者需终身避免接触氨基糖苷类药物。
4、OTOF基因
OTOF基因突变可导致听神经病谱系障碍，表现为耳声发射正常但听觉脑干反应异常。患者可能对声音有感知但言语识别困难，助听器效果不佳。基因检测可鉴别此类特殊类型耳聋，为人工耳蜗植入提供依据。
5、USH2A基因
USH2A基因突变与Usher综合征相关，表现为耳聋合并视网膜色素变性。该基因编码的usherin蛋白对维持内耳和视网膜细胞结构至关重要。基因检测有助于预测视力损害进展，实现多系统联合管理。
耳聋基因检查需结合家族史和临床表现选择检测范围，建议有耳聋家族史、不明原因听力下降或计划妊娠的夫妇进行检测。检测前后应接受专业遗传咨询，理解结果意义。对于确诊遗传性耳聋者，可考虑通过产前诊断或胚胎植入前遗传学检测降低后代患病风险。日常需注意保护残余听力，避免噪声暴露和使用耳毒性药物。
慢性咽喉炎患者可以挂中医内科就诊。慢性咽喉炎属于中医喉痹范畴，中医内科医生可通过辨证施治开具中药方剂或中成药，也可配合针灸等外治法。
中医内科对慢性咽喉炎的诊疗具有独特优势。医生会根据患者咽干、咽痒、异物感等症状表现，结合舌脉象进行辨证分型。常见证型包括肺肾阴虚型、痰热蕴结型、气滞血瘀型等。针对不同证型，可能选用养阴清肺汤、半夏厚朴汤、会厌逐瘀汤等经典方剂加减。中成药如金嗓利咽丸、黄氏响声丸、清喉利咽颗粒等也常用于缓解症状。部分医院中医内科还设有喉科专病门诊，可提供更精准的诊疗服务。
除中医内科外，患者也可选择中医耳鼻喉科就诊。该专科医生在咽喉局部检查方面更为专业，能更准确判断咽部黏膜充血、滤泡增生等病变程度。对于反复发作或伴有声带病变的患者，建议优先考虑中医耳鼻喉科。若医院未设该专科，普通中医内科同样具备诊疗资质，可结合情况推荐针灸、穴位贴敷等综合疗法。
慢性咽喉炎患者就诊时应详细描述症状持续时间、诱发因素及既往治疗史。日常需避免辛辣刺激饮食，减少用嗓过度，注意防寒保暖。咽喉不适期间可饮用罗汉果茶或蜂蜜水润喉，但若出现呼吸困难、吞咽障碍等急症表现，应立即急诊就医。
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