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白化病是否属于遗传病

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白化病是否属于遗传病

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汪晨
汪晨 中日友好医院 主任医师

白化病属于遗传病,主要由基因突变导致黑色素合成障碍。

白化病是一种常染色体隐性遗传疾病,与酪氨酸酶基因突变密切相关。患者体内黑色素细胞无法正常合成黑色素,导致皮肤、毛发和眼睛呈现特征性白色或浅色。该病具有明确的家族遗传倾向,若父母双方均为携带者,子女有较高概率患病。典型临床表现包括皮肤苍白易晒伤、虹膜透明呈现红色反光、畏光及视力异常等。目前基因检测可明确致病突变位点,孕期绒毛取样或羊水穿刺能实现产前诊断。

极少数情况下可能出现非遗传性获得性白化病,这类病例与自身免疫攻击黑色素细胞有关,但占比不足白化病总数的百分之一。获得性白化病通常发病较晚,且多表现为局部皮肤色素脱失,不会累及眼睛。这类患者无家族遗传史,其子女不会继承相关基因缺陷。

白化病患者需严格防晒避免紫外线损伤,定期进行眼科检查预防视力恶化。建议有家族史者接受遗传咨询,通过基因检测评估后代患病风险。目前尚无根治方法,但对症治疗可改善生活质量,如使用遮光眼镜矫正视力、穿戴防晒衣物等措施。

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