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先天性白化症的症状主要有视力异常、皮肤色素缺失、毛发颜色浅淡、畏光、眼球震颤等。先天性白化症是一种遗传性代谢疾病，由于酪氨酸酶缺乏或功能异常导致黑色素合成障碍。
1、视力异常
先天性白化症患者常伴有视力发育异常，表现为视力低下、屈光不正或斜视。这与视网膜色素上皮缺乏黑色素有关，导致光线散射增加和视网膜成像模糊。部分患者可能出现色觉异常，对颜色辨别能力下降。眼科检查可发现黄斑发育不良或视神经通路异常。
2、皮肤色素缺失
患者皮肤呈现均匀的乳白色或粉红色，缺乏正常皮肤色素沉着。皮肤对紫外线高度敏感，日晒后易出现红斑但不易晒黑。长期紫外线暴露可能增加皮肤癌风险。皮肤活检显示表皮基底层黑色素细胞数量减少或形态异常。
3、毛发颜色浅淡
头发、眉毛、睫毛等体毛呈白色、浅黄色或浅灰色，且质地可能较细软。毛发颜色深浅与残留的酪氨酸酶活性有关，部分患者随着年龄增长可能出现轻微色素沉着。毛发显微镜检查可见毛干内黑色素颗粒显著减少。
4、畏光
由于虹膜缺乏色素遮挡光线，患者常表现为明显的光敏感症状，强光下会出现眯眼、流泪等不适。虹膜呈现半透明状，眼底检查可见脉络膜血管显露。佩戴防紫外线眼镜可减轻症状，避免强光环境刺激。
5、眼球震颤
先天性眼球震颤表现为不自主的眼球摆动，多为水平性震颤。这与视网膜信号输入异常导致的眼球运动控制障碍有关。震颤幅度和频率因人而异，可能影响视觉固定功能。部分患者通过手术治疗可改善症状。
先天性白化症患者需终身做好防晒保护，使用防晒指数高的防晒霜，穿戴遮阳衣物和帽子。定期进行皮肤检查和眼科随访，监测皮肤病变和视力变化。避免长时间暴露在强烈阳光下，室内使用遮光窗帘。均衡饮食保证营养摄入，适当补充维生素D。保持皮肤湿润，使用温和无刺激的护肤品。患者及家属应接受遗传咨询，了解疾病遗传模式。
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