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什么是小儿胱氨酸病

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什么是小儿胱氨酸病

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林燕
林燕 山东第一医科大学附属皮肤病医院 副主任医师
小儿胱氨酸病是一种常染色体隐性遗传性氨基酸代谢疾病,它主要的特点是容易使光氨酸结晶沉积在各种组织当中,最为主要的比如眼、骨髓、淋巴结。主要表现为患儿生长停滞、呕吐、发热、多尿、脱水、头痛、害怕阳光、眼睛有灼烧感、瘙痒感等结膜炎表现。这种氨基酸代谢系统的疾病容易引起诸多并发症,比如维生素d抵抗性佝偻病、肾性糖尿病、视网膜蜕变之类的。成人型常是良性的,大多无需治疗,但婴幼儿发病必须对症处理,并没有彻底治愈的方法。

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儿童眼底病常见症状主要有视力下降、视物变形、视野缺损、眼球震颤、畏光等。儿童眼底病可能与遗传因素、先天发育异常、感染、外伤、全身性疾病等因素有关,建议家长及时带孩子就医检查。

1、视力下降

儿童眼底病可能导致视力模糊或视力急剧下降,表现为看不清远处物体或阅读困难。视网膜脱离、黄斑病变等疾病均可引起视力下降,家长需注意孩子频繁揉眼、眯眼等行为。可遵医嘱使用复方血栓通胶囊、卵磷脂络合碘片、羟苯磺酸钙胶囊等药物辅助治疗。

2、视物变形

视物变形表现为直线看起来弯曲或物体形状扭曲,常见于黄斑区病变。儿童可能表述为看图画书时线条歪斜,或无法准确抓取小物件。这类症状可能与中心性浆液性脉络膜视网膜病变、糖尿病视网膜病变等有关,需通过光学相干断层扫描确诊。

3、视野缺损

视野出现暗点或部分区域看不见,儿童可能表现为走路碰撞物体、忽略侧边玩具。青光眼、视网膜血管阻塞等疾病均可导致视野缺损,家长需观察孩子是否存在侧头看东西的习惯。确诊后可能需要使用硝酸毛果芸香碱滴眼液、酒石酸溴莫尼定滴眼液等控制病情。

4、眼球震颤

眼球不自主规律摆动,可能伴随头部代偿性偏斜。先天性眼球震颤、白化病相关眼病等均可引发该症状,严重时会影响视觉发育。需通过眼球运动检查和基因检测明确病因,必要时进行手术矫正或视觉训练。

5、畏光

在正常光线下出现睁眼困难、流泪等症状,可能与视网膜色素变性、先天性无虹膜等疾病有关。患儿会主动躲避明亮环境,家长需注意避免强光刺激,外出时可佩戴防紫外线眼镜。部分病例需补充维生素A棕榈酸酯眼用凝胶等营养视网膜的药物。

家长应定期带孩子进行视力筛查,避免长时间使用电子产品,保证每日2小时以上户外活动。发现异常症状时须及时到眼科进行眼底照相、眼压测量等专业检查,早期干预有助于保护儿童视觉功能发育。饮食上可适当增加蓝莓、胡萝卜、深海鱼等富含叶黄素和DHA的食物。

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