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糖原贮积病Ⅰ型的症状是什么

提问时间：2023-07-13 06:52 | 1人回答 | 74次阅读

症状

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糖原贮积病Ⅰ型的症状是什么

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沈华江苏省人民医院副主任医师回答时间：2023-07-13 07:03

糖原贮积病一型，主要是缺乏葡萄糖六磷酸酶，所以葡萄糖不能进行磷酸化，既不能合成肝，也不能合成肌糖原，糖异生通路也被阻断，所以这种类型是糖原贮积症中最严重的一型。患者主要的表现就是在出生时就可能会出现低血糖，严重的还可以出现抽搐、昏迷，如果不喂食的话，就会死于低血糖。在出现低血糖时，如果进食后3-4小时未再进食，容易出现高乳酸血症、酮中毒以及代谢性酸中毒，表现就是呼吸深快，低热也比较常见。频繁发作的低血糖和长期大量糖原累积，可以导致神经系统的损害。

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