什么是囊性纤维化？

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什么是囊性纤维化？

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张玲河南省肿瘤医院主任医师

囊性纤维化是常染色体隐性遗传，白人中基因携带者占3%。囊性纤维化是由位于第7对染色体囊性纤维化基因突变引起的常染色体隐性遗传病。病人是纯合子，其双亲是杂合子。临床主要表现在呼吸系统、消化系统和生殖系统三个方面，患者若咳出大量脓性痰或伴咯血时，提示有支气管扩张和肺脓肿的可能。主要是呼吸系统方面的纤维化，可能会导致呼吸衰竭和肺源性心脏病。抗生素喷雾可用于治疗中的消毒，支气管扩张剂也可用于维持气道的开放。

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