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红绿色盲是一种X连锁隐性遗传病，属于先天性色觉障碍，主要表现为对红色和绿色的辨别能力下降或缺失。红绿色盲主要有全色盲、红色盲、绿色盲、红绿色弱等类型，通常由X染色体上的OPN1LW或OPN1MW基因突变导致。
1、遗传机制
红绿色盲的遗传模式为X连锁隐性遗传，致病基因位于X染色体上。男性仅需一个突变基因即可发病，女性需两个突变基因才会表现症状，故男性发病率显著高于女性。若母亲为携带者，儿子有50%概率患病，女儿有50%概率成为携带者。
2、基因突变
OPN1LW基因编码长波敏感视蛋白，OPN1MW基因编码中波敏感视蛋白。这些基因突变会导致视网膜视锥细胞中对应的光敏色素合成异常，无法正常感知红色或绿色光谱。基因重组或缺失是常见突变形式。
3、临床表现
患者主要表现为对红色和绿色的混淆，如将红色视为棕色或暗黄色，将绿色视为黄色或灰色。严重者可完全无法区分红绿两色，但蓝色和黄色辨别能力通常正常。日常生活可能影响交通信号识别、色彩相关职业选择等。
4、诊断方法
常用石原氏色盲检测图进行筛查，异常者需进一步做色相排列试验或 anomaloscope 色觉镜检查。基因检测可明确具体突变位点，有助于遗传咨询。新生儿筛查中不常规包含该项目，多在入学体检或职业体检中发现。
5、管理与干预
目前尚无治愈方法，可通过色觉矫正眼镜改善部分患者的辨色能力。建议避免从事对色觉要求严格的职业如飞行员、电工等。遗传咨询对计划生育的携带者家庭尤为重要，产前基因诊断技术可帮助评估胎儿患病风险。
红绿色盲患者应定期进行眼科检查，关注可能伴随的视力问题。日常生活中可使用色彩标记辅助工具，如带有文字标识的彩色物品。家长需注意观察儿童对颜色的反应，早期发现有助于适应性训练。避免长时间强光刺激，保持均衡饮食富含维生素A和叶黄素，有助于维持视网膜健康。
