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B超可以查出部分胎儿畸形,但无法检出所有类型。胎儿畸形的检出率与畸形类型、孕周、设备分辨率及操作者经验有关。
妊娠18-24周进行的系统超声筛查可识别多数严重结构异常,如无脑儿、严重脊柱裂、重大心脏畸形等。此阶段胎儿器官发育较完善,羊水量适中,超声显像清晰度高,对神经管缺陷、肢体短缺、严重腹腔脏器异常的检出率较高。部分微小结构异常如手指脚趾数目异常、轻度唇裂等可能因胎儿体位或分辨率限制而漏诊。染色体异常相关的软指标如颈项透明层增厚、鼻骨缺失等需结合血清学筛查综合判断。
某些畸形具有动态发展特征,如部分先天性心脏病在孕晚期才显现典型超声表现。代谢性疾病、听力障碍、智力障碍等功能性异常无法通过超声直接诊断。骨骼系统畸形中,成骨发育不全等疾病可能随孕周进展逐渐显现,需多次复查确认。部分泌尿系统畸形如肾盂轻度扩张可能在妊娠后期自行缓解,需动态观察。
建议孕妇规范完成孕早期NT超声、孕中期大排畸超声及孕晚期生长评估超声。发现异常时需配合医生进行针对性复查或磁共振等补充检查,必要时进行遗传咨询与产前诊断。保持合理营养摄入,避免接触致畸物质,按时补充叶酸等营养素有助于降低胎儿畸形风险。