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染色体异常的孩子会怎么样?

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染色体异常的孩子会怎么样?

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李峰
李峰 临汾市人民医院 副主任医师
如果小孩检查发现出现了染色体的异常,这种情况可能会造成孩子的畸形,比如说身材的短小、面部畸形、智力低下等。此时应该及时去医院就诊,寻求专业医生的帮助,听从医生的建议。

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最常见的染色体数目异常包括21-三体综合症,18-三体综合征和13-三体综合征。绝大多数的染色体异常在怀孕早期就发生自然流产而被淘汰,少数的染色体异常的胎儿,可在宫内发育至成熟。目前颈项透明层的检查,无创DNA检查,唐筛以及羊水穿刺均能为胎儿染色体异常提供早期诊断,对人类的优生优育,做出了巨大的贡献。染色体异常遗传病占自然流产、死胎和早逝的50%。新生儿发病率约为1.0%,是男女不孕不育的重要原因,也是先天性心脏病和智力发育不全的重要原因之一。

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