健康知道
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唐筛不容易通过的人群主要有高龄孕妇、既往生育过染色体异常胎儿者、超声检查异常者、家族遗传病史者。
1、高龄孕妇35岁以上孕妇因卵子质量下降，胎儿染色体异常概率升高，唐筛假阳性率可达15%。需结合无创DNA或羊水穿刺进一步诊断。
2、异常生育史曾生育唐氏儿或其他染色体疾病患儿的孕妇，再次妊娠时唐筛高风险概率提升3-5倍。建议直接进行产前诊断。
3、超声异常NT增厚、鼻骨缺失等超声软指标异常时，即使血清学筛查低风险，仍需进行遗传学检测排除染色体异常。
4、家族遗传史直系亲属有染色体平衡易位等遗传病携带者，可能干扰血清学指标计算，导致唐筛结果假阳性。
建议高风险人群在孕16-20周进行羊水穿刺确诊，日常注意补充叶酸并定期产检，避免接触致畸物质。
