健康知道
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先天性肾上腺皮质增生症的严重程度因类型和个体差异而不同，轻度患者可能仅需定期监测，重度患者可能出现危及生命的电解质紊乱和发育异常。病情严重程度主要与酶缺陷类型、激素缺乏程度、诊断治疗时机有关。
1、酶缺陷类型：
21-羟化酶缺乏占病例90%以上，分为失盐型（严重）、单纯男性化型（中度）和非经典型（轻度）。11β-羟化酶缺乏可能导致高血压危象，3β-羟类固醇脱氢酶缺乏则常伴随严重盐丢失。
2、激素缺乏程度：
皮质醇和醛固酮严重不足时，新生儿期即可出现呕吐、脱水、休克等肾上腺危象。雄激素过量会导致女性胎儿外生殖器男性化，男性患儿出现性早熟，长期未治疗将影响最终身高。
3、诊断治疗时机：
新生儿筛查确诊后立即补充氢化可的松和氟氢可的松，可基本避免严重并发症。延迟治疗可能导致智力障碍，失盐型患儿未及时诊治死亡率可达5-10%。
4、代谢紊乱风险：
急性肾上腺危象是主要致死原因，常由感染、创伤等应激诱发。慢性控制不佳会引起骨质疏松、肥胖、胰岛素抵抗等代谢综合征表现。
5、生育功能影响：
女性患者可能出现月经紊乱、多囊卵巢，男性可有睾丸肾上腺残余瘤。规范治疗者多数能正常生育，但需要生殖内分泌科协同管理。
患者需终身服用糖皮质激素替代治疗，定期监测17-羟孕酮、睾酮等指标。日常应注意钠盐摄入，随身携带应急激素注射剂。建议建立包含儿科内分泌医生、遗传学家、心理医生的多学科随访体系，青春期和妊娠期需调整用药方案。适当补充钙剂和维生素D可预防骨质疏松，避免剧烈运动减少骨折风险。心理支持尤为重要，帮助患者及家庭正确认识疾病，提高治疗依从性。
