健康知道
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白化病主要由基因突变引起，与黑色素合成或运输障碍有关，可分为眼皮肤白化病和眼白化病两大类。
1、遗传因素
白化病属于常染色体隐性遗传病，与TYR、OCA2等基因突变相关。父母若为携带者，子女有较高概率发病。患者全身黑色素细胞无法正常合成黑色素，导致皮肤、毛发和眼睛色素缺失。目前尚无根治方法，需通过防晒、视力矫正等对症处理。
2、酪氨酸酶缺陷
TYR基因突变导致酪氨酸酶活性降低或缺失，使酪氨酸无法转化为黑色素前体。此类患者皮肤呈乳白色，虹膜透明易畏光，常伴有眼球震颤。需使用含物理防晒剂的护肤品，避免紫外线诱发皮肤癌。
3、黑色素体转运异常
OCA2基因突变影响黑色素体跨膜转运蛋白功能，使黑色素颗粒滞留于黑色素细胞内。此类患者毛发呈浅黄色，视力损伤较轻。可遵医嘱使用维生素D补充剂预防骨质疏松。
4、妊娠期环境暴露
孕期接触化学致畸物或电离辐射可能干扰胎儿黑色素细胞迁移分化，但此类继发性白化病较罕见。典型表现为局部皮肤白斑，不伴随眼部症状。需与白癜风等获得性色素脱失疾病鉴别。
5、综合征型白化病
Hermansky-Pudlak综合征等疾病除色素异常外，还合并血小板功能障碍或肺纤维化。此类患者需定期监测凝血功能和肺CT，避免使用非甾体抗炎药。
白化病患者应全年使用SPF50+防晒霜，佩戴防紫外线墨镜，避免正午户外活动。建议每半年进行皮肤肿瘤筛查，视力异常者需眼科随访。均衡摄入富含维生素A、E的食物，如胡萝卜、坚果等有助于维持皮肤屏障功能。家长应为患儿建立防晒习惯，选择长袖衣物等物理防护措施。
