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小儿假肥大型肌营养不良有哪些预防的方法

提问时间：2022-10-19 15:24 | 1人回答 | 60次阅读

营养不良小儿营养

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小儿假肥大型肌营养不良有哪些预防的方法

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兰军良

兰军良临汾市人民医院副主任医师回答时间：2022-10-19 15:39

假肥大型肌营养不良是进行性肌营养不良中最常见，也是小儿时期最常见最严重的一型。它是由于染色体Xp21张上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致。属于x连锁隐性遗传性疾病。一般是男性患病，女性携带突变基因。因此对于本病的预防主要是应该做好遗传咨询。通过家系调查、磷酸肌酸激酶测定、dna分型以及对已经怀孕的基因携带者进行胎儿产前诊断，正确开展生育指导。

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