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染色体平衡易位通常会影响怀孕，可能导致自然流产、胎儿畸形或生育困难。染色体平衡易位携带者本身一般无异常表现，但生殖细胞在减数分裂时可能产生染色体不平衡的配子，进而影响胚胎发育。建议有不良孕产史或家族遗传病史的夫妇进行染色体检查，必要时通过第三代试管婴儿技术筛选正常胚胎。
染色体平衡易位携带者生育时，约有一半概率产生染色体异常的配子。这些异常配子若与正常配子结合，可能导致胚胎染色体部分缺失或重复。临床上常见表现为早期自然流产，少数情况下可能出生染色体异常患儿，患儿可能出现智力障碍、多发畸形等问题。平衡易位类型、断裂点位置等因素会影响异常配子的产生概率。
部分染色体平衡易位携带者仍有机会生育健康后代。若异常配子与另一携带者的异常配子结合，可能巧合形成新的平衡易位胚胎，这类胚胎可正常发育。某些特定类型的平衡易位产生异常配子的概率较低，如罗伯逊易位。极少数情况下，胚胎会通过自我修正机制补偿染色体片段异常，发育为表型正常的个体。
建议染色体平衡易位夫妇在孕前进行遗传咨询，通过胚胎植入前遗传学诊断技术筛选染色体正常的胚胎。孕期需加强产前诊断，如绒毛取样、羊水穿刺等检查。保持规律作息，避免接触辐射和致畸物质，适当补充叶酸有助于降低胎儿神经管缺陷风险。若出现反复流产，应及时就医评估。
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