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苯丙酮尿症正常值多少

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苯丙酮尿症正常值多少

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王海泉
王海泉 山东省立医院 主任医师
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,是先天性的氨基酸代谢障碍中最为常见的一种。主要表现就是智力低下,皮肤、毛发色素浅淡,鼠尿臭味。新生儿疾病筛查,苯丙酮尿症是作为常规筛查的一种,因为这个病是一种可治性的遗传性代谢病,主要是要早诊断、早治疗。目前基本上普及了新生儿疾病筛查系统,一般是采用针刺足跟采集外周血,滴于专用的采血滤纸上,晾干后送至筛查实验室进行苯丙氨酸浓度测定,一般正常的浓度是要小于120微摩尔每升,如果苯丙氨酸浓度大于1200微摩尔每升,就可以诊断为经典型苯丙酮尿症。

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上吐下泻浑身疼可能由胃肠炎、食物中毒、病毒感染、细菌感染、脱水等原因引起,可通过补液、药物治疗、饮食调整、休息、就医等方式缓解。 1、胃肠炎:胃肠炎是上吐下泻的常见原因,通常由饮食不洁或暴饮暴食引发。伴随症状包括腹痛、恶心、发热等。治疗上需注意补充水分,避免油腻食物,必要时可服用蒙脱石散、奥美拉唑等药物缓解症状。 2、食物中毒:食用变质或被污染的食物可能导致食物中毒,表现为剧烈呕吐、腹泻、腹痛等。需立即停止食用可疑食物,多饮水,必要时服用止泻药如洛哌丁胺,严重时需就医。 3、病毒感染:诺如病毒、轮状病毒等感染可引起急性胃肠炎,症状包括上吐下泻、全身乏力、肌肉酸痛等。治疗以对症为主,注意休息,补充电解质,避免脱水,必要时使用抗病毒药物。 4、细菌感染:沙门氏菌、大肠杆菌等细菌感染可导致严重腹泻和呕吐,伴随发热、腹痛等症状。需及时就医,医生可能会开具抗生素如左氧氟沙星、头孢类药物治疗,同时注意补液和饮食清淡。 5、脱水:频繁呕吐和腹泻可能导致脱水,表现为口干、尿少、乏力等。需及时补充水分和电解质,可口服补液盐或饮用淡盐水,严重脱水需静脉补液治疗。 日常护理中,建议多饮水,避免生冷、油腻食物,注意饮食卫生。可适量食用易消化的食物如粥、面条,避免剧烈运动。若症状持续或加重,需及时就医,避免延误治疗。