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尿道下裂确诊需进行体格检查、超声检查、染色体核型分析、尿流率测定及尿道造影五项核心检查。
1、体格检查：
医生通过视诊和触诊评估尿道开口异常位置，观察阴茎弯曲程度及包皮分布情况。典型体征包括尿道口位于阴茎腹侧非正常位置、阴茎下弯畸形、包皮呈帽状堆积于阴茎背侧。需同时检查阴囊、睾丸发育情况，排除合并隐睾等生殖系统畸形。
2、超声检查：
高频超声可清晰显示尿道海绵体发育缺陷范围，测量残余尿道长度。对于会阴型尿道下裂，需通过盆腔超声排查前列腺囊等伴发畸形。彩色多普勒能评估阴茎血流状况，为手术方案设计提供依据。
3、染色体核型分析：
通过外周血淋巴细胞培养检测染色体核型，鉴别是否存在性发育异常疾病。约10%重度尿道下裂患儿合并克氏综合征等染色体异常，该检查对性别认定和内分泌治疗决策具有关键意义。
4、尿流率测定：
采用尿流动力学仪记录最大尿流率、平均尿流率及排尿时间参数。尿道下裂患者常表现为尿流分叉、尿线细弱等异常排尿模式，该项检查能客观评估尿道梗阻程度，预测术后排尿功能恢复情况。
5、尿道造影：
通过逆行注入造影剂显示尿道全程解剖结构，明确尿道缺损长度和瘘管位置。对于复杂性尿道下裂，三维重建CT尿道造影能立体呈现畸形细节，精准指导分期手术规划。
确诊尿道下裂后需制定个体化治疗计划，婴幼儿期应避免使用含邻苯二甲酸盐的洗护用品。术后护理重点保持会阴部清洁，使用吸水性好的纯棉尿布，每日用温水清洗缝合区域。饮食方面保证优质蛋白摄入促进伤口愈合，适当增加维生素C含量高的果蔬。恢复期避免剧烈运动防止伤口裂开，定期复查尿流率和阴茎发育情况。心理支持尤为重要，家长应避免表现出焦虑情绪，通过绘本等方式帮助患儿正确认识疾病。
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