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医生,我老婆患有鱼鳞病能通过第三代试管婴儿筛查吗?

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医生,我老婆患有鱼鳞病能通过第三代试管婴儿筛查吗?

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张馨月
张馨月 吉林大学第一医院 主治医师
鱼鳞病能通过第三代试管婴儿筛查吗?80%的鱼鳞病都是遗传疾病,所以是可以通过第三代试管婴儿筛查并阻断的。但因为不同类型的鱼鳞病发病原因不同,有些还并非遗传导致的,可能与环境等因素有关,它的情况比较复杂:至于这种病到底会不会遗传给下一代,能不能通过第三代试管婴儿避免,需要具体看鱼鳞病是否属于遗传基因突变引起。有些鱼鳞病可以明确致病基因点位,就可以做第三代试管婴儿筛查后挑选健康的胚胎移植,避免遗传。鱼鳞病会遗传吗?首先鱼鳞病是遗传性皮肤病,所以有一定的遗传倾向。但是鱼鳞病遗传的方式常见的有以下几种情况:1、X-连锁隐性遗传:这种鱼鳞病的遗传特点就是母亲携带的致病基因遗传给儿子,儿子再遗传给女儿,表现为隔代遗传的特点,一般仅有男性发病,女性多是携带者。2、寻常型鱼鳞病:主要表现为常染色体显性遗传,就是父母双方有一方有鱼鳞病,孩子就有一定的概率患病,与性别没有关系。3、常染色体隐性遗传:就是父母双方都携带致病基因,父母双方不发病,下一代有1/4的几率发病;或者是父母一方是携带者,一方是发病者,下一代有1/2的几率发病。鱼鳞病常见类型有四种:显性遗传寻常型鱼鳞病、性连锁鱼鳞病、板层状鱼鳞病以及表皮松懈性角化过度鱼鳞病。1、显性遗传寻常型鱼鳞病目前认为是mRNA的不稳定,转录后控制机制缺陷所致。临床表现为皮肢干燥粗糙,鳞屑较细薄,白色半透明至褐色,多角形,如鱼鳞状排列。一般1-4岁间发病,冬重夏轻。2、性连锁鱼鳞病这是一种X染色体连锁隐形遗传,由类固醇硫酸酯酶基因(STS)缺失或突变造成。临床表现为鳞屑散在面部两侧、颈部、头皮受累最重,躯干腹侧比背侧严重。一般出生至1岁内发病,几乎全为男性。3、板层状鱼鳞病这是一种常染色体隐性遗传。临床表现为皮疹为大的灰棕色鳞屑,四边形、中央粘着边缘游离,全身弥漫性红斑,轻症者仅发生在肘窝、腘窝及颈部。一般生时或生后不久发病。4、表皮松懈性角化过度鱼鳞病又称为大疱性鱼鳞病样红皮病,是一种常染色体显性遗传。出生时全身皮肤发红,有较厚的角质鳞片如铠甲样,还可有水疱,以后鳞屑可脱落又可有新的鳞片形成。第三代试管婴儿能筛查哪些遗传病?目前患者进行三代试管婴儿技术进行筛选的疾病主要针对以下几类:1、染色体结构异常的携带者,常见的是染色体平衡易位,罗氏易位,还有染色体倒位2、目前有明确基因诊断的一种单基因疾病,比如广东省或者中山地区最常见的地中海贫血疾病,另一种是影响男性无精子或严重少精子的Y染色体微缺失,这类患者也可以通过三代试管婴儿技术选择女性胚胎,从而阻断遗传学异常的随子传递。综上所诉:鱼鳞病如果可以明确基因点位是可以通过第三代试管婴儿筛查技术筛选出健康的胚胎移植避免遗传到下一代的,并不是所有的鱼鳞病都会遗传,也不是所有的鱼鳞病都可以通过第三代试管婴儿筛查出来,所以具体你还得去医院确诊你的老婆属于哪种鱼鳞病,然后看医生怎么给你建议!

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