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什么是苯丙酮酸尿症

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什么是苯丙酮酸尿症

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朱欣佚
朱欣佚 东南大学附属中大医院 副主任医师
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病。由于丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸积累,并从尿液中大量排泄。该病常见于遗传性氨基酸代谢缺陷,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现参差不齐。主要临床表现为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤划痕征、色素脱失、大鼠嗅觉和脑电图异常。如果能够早期诊断和治疗,上述临床表现可能不会出现,智力正常,脑电图异常可以恢复。

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