基因-遗传性肥厚型心肌病致病基因是什么-博禾医生

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遗传性肥厚型心肌病致病基因是什么

肥厚性心肌病是一个常染色体显性遗传性疾病，早在20世纪90年代的时候，当时随着遗传学的发展，基因最早发现的叫MYH7基因的一个突变。随着近年来的一个更多的检查技术的发展以后，发现与肥厚性心肌病相关的基因，可能达70多种，相关的基因突变有1400多种了，都是是相对是比较多的肥厚性心肌病，最特别是梗阻型的肥厚心肌病，一定要嘱病人去避免剧烈的运动和避免情绪的过分激动。

内分泌科 基因遗传性癫痫有哪些

朱欣佚

朱欣佚副主任医师

东南大学附属中大医院

癫痫基因的检测方法就是通过癫痫染色体检查，确定癫痫的人是否具备癫痫的致病基因。根据身体患有基因遗传性癫痫病的临床表现情况，应该是身体出现了遗传基因，导致身体出现两眼上翻，口吐白沫，肢体抽搐的一种状态反应表现在医生指导下，根据身体的具体状况，通过抗癫痫病的药物营养神经营养增长和对症支持疗法，进行辨证调整和治疗，促进组织康复，进行调补身体促进组织恢复。，通常认为，除了单基因遗传所导致的癫痫以外，很多类型的癫痫发病是由于先天性遗传因素与后天获得性因素共同作用的结果。

#基因 #遗传 #性癫痫 #癫痫

2024-07-20

癫痫 基因性癫痫病的症状

蒙岭主任医师

临汾市人民医院

癫痫病严重危害着患者的身心健康，影响着患者的正常生活。醒后有短时间的头昏、烦躁、疲乏，对发作过程不能回忆，得了癫痫的人日常生活中，要养成良好的生活习惯，合理的饮食和充足的营养，是保证人体生长发育的必要条件。失神伴强直成分，主要表现为失神发作时姿势性张力轻度增加，以影响伸肌为主，最常累及眼肌，引起眼球向上凝视。

#基因 #性癫痫 #癫痫 #癫痫病的 #癫痫病的症状 #症状

2024-07-20

小儿外科 轻微法洛四联症是基因问题吗

陈勇副主任医师

山东省立医院

法洛四联症是最常见的先天性心脏病之一。会引起心悸、胸闷、呼吸困难、发绀等不同的临床症状，对患者健康极为有害。具体病因和发病机制尚不十分清楚，与病毒感染、遗传缺陷有一定的关系，如果相关检查已经证实，建议考虑手术治疗。法洛四联症是儿童中非常常见的先天性心脏病，它在电脑和手机出现之前就存在了，这是当时第二个孩子的不治之症，因此，不能说它会传给下一代。目前，这种疾病可以通过外科治疗治愈。先天性心脏病有许多可能的原因，这种疾病不是遗传的，所以它与你的丈夫和妻子是否有心脏病无关。

#基因

2024-07-01

羊水穿刺能查出基因突变吗

妇产科 羊水穿刺能查出基因突变吗

羊水穿刺可以检测出部分基因突变。羊水穿刺的基因检测范围主要包括染色体异常、单基因遗传病、基因组拷贝数变异等，检测准确性受...

#羊水 #基因

2025-05-18

癫痫 基因变异会导致癫痫吗？

禚洪庆

禚洪庆副主任医师

山东省立医院

癫痫常见原因介绍:遗传原因:不同的家族里已发现有许多类型癫痫。癫痫是一种以脑神经元异常放电所引起的脑功能失调综合征，是神经系统常见的疾病，此病主要与遗传或脑部损伤以及代谢异常等因素有关。特发性癫痫常常与基因的变异有直接的关系。

#基因 #癫痫

2024-07-20

妇产科 叶酸代谢能力基因检测高风险问题大吗

于淑霞

于淑霞副主任医师

山东省立医院

根据的叙述，常规药物分解代谢检验，有高风险这种情况。象这种情况的话，有高风险并不一定就会有这种疾病的再次发生，只是说你再次发生这种疾病的可能性比较高。定时作好产检就可以了。以上是对"孕13做的常规药物分解代谢能力基因检验报告"这个问题的建议，期望对您有帮助，祝您健康!

#叶酸 #基因 #基因检测

2024-06-18

早孕期间肌瘤与胚胎会造成基因突变吗

妇产科 早孕期间肌瘤与胚胎会造成基因突变吗

早孕期间肌瘤与胚胎通常不会直接造成基因突变。子宫肌瘤对胚胎发育的影响主要有肌瘤位置、激素水平变化、机械压迫、血供不足、炎...

#早孕 #孕期 #胚胎 #基因

2025-05-21

基因问题导致发育迟缓长大有好的吗

内分泌科 基因问题导致发育迟缓长大有好的吗

基因问题导致的发育迟缓通过早期干预和综合治疗可能获得明显改善。改善程度主要与基因突变类型、干预时机、康复训练强度、营养支...

#基因 #发育 #发育迟缓

2025-05-21

结核杆菌基因检测阳性是什么意思

传染科 结核杆菌基因检测阳性是什么意思

结核杆菌基因检测阳性提示体内存在结核分枝杆菌的特定基因片段，可能由活动性结核病、潜伏感染、检测假阳性、既往感染未完全清除...

#结核 #基因 #基因检测 #阳性 #阳性是什么意思

2025-05-21

神经内科 基因突变痉挛性截瘫发展到最后会是什么结果

周小凤

周小凤副主任医师

首都医科大学宣武医院

痉挛性截瘫步态：两侧重要痉挛性肌张力添加，病患人体下肢的血管内收僵硬，伴代偿性躯干活动，行走辛苦，步态剪刀状。人体下肢的血管内收肌的张力添加造成腿在走路时像剪刀一般向内交叉。平常要注重膳食纤维，增加胃肠蠕动，饮食不要太细，以避免排便次数缩小。

#基因 #痉挛 #痉挛性截瘫

2024-07-20

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