基因-遗传性肥厚型心肌病致病基因是什么-博禾医生

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遗传性肥厚型心肌病致病基因是什么

肥厚性心肌病是一个常染色体显性遗传性疾病，早在20世纪90年代的时候，当时随着遗传学的发展，基因最早发现的叫MYH7基因的一个突变。随着近年来的一个更多的检查技术的发展以后，发现与肥厚性心肌病相关的基因，可能达70多种，相关的基因突变有1400多种了，都是是相对是比较多的肥厚性心肌病，最特别是梗阻型的肥厚心肌病，一定要嘱病人去避免剧烈的运动和避免情绪的过分激动。

心律不规则吗？基因突然变化了吗？

心血管内科 心律不规则吗？基因突然变化了吗？

美国科学家最近发现了被称为SCN5A的突变基因，这个基因携带者有可能患心律不规则的风险据最新一期《科学》杂志报道，来自美国儿童医院和哈佛医学院的马克兰基廷及其同事发现了这一新的突变基因他们在检查心律不规则的非洲裔女性患者时，发现她的SCN5A基因中有碱被替换，该基因指导合成的SCN5A蛋白质中氨基酸发生了变化咳嗽治愈后

#基因

2021-05-15

妇产科 叶酸代谢能力基因检测高风险问题大吗

于淑霞

于淑霞副主任医师

山东省立医院

根据的叙述，常规药物分解代谢检验，有高风险这种情况。象这种情况的话，有高风险并不一定就会有这种疾病的再次发生，只是说你再次发生这种疾病的可能性比较高。定时作好产检就可以了。以上是对"孕13做的常规药物分解代谢能力基因检验报告"这个问题的建议，期望对您有帮助，祝您健康!

#叶酸 #基因 #基因检测

2024-06-18

内分泌科 基因遗传性癫痫有哪些

朱欣佚

朱欣佚副主任医师

东南大学附属中大医院

癫痫基因的检测方法就是通过癫痫染色体检查，确定癫痫的人是否具备癫痫的致病基因。根据身体患有基因遗传性癫痫病的临床表现情况，应该是身体出现了遗传基因，导致身体出现两眼上翻，口吐白沫，肢体抽搐的一种状态反应表现在医生指导下，根据身体的具体状况，通过抗癫痫病的药物营养神经营养增长和对症支持疗法，进行辨证调整和治疗，促进组织康复，进行调补身体促进组织恢复。，通常认为，除了单基因遗传所导致的癫痫以外，很多类型的癫痫发病是由于先天性遗传因素与后天获得性因素共同作用的结果。

#基因 #遗传 #性癫痫 #癫痫

2024-07-20

小儿外科 轻微法洛四联症是基因问题吗

陈勇副主任医师

山东省立医院

法洛四联症是最常见的先天性心脏病之一。会引起心悸、胸闷、呼吸困难、发绀等不同的临床症状，对患者健康极为有害。具体病因和发病机制尚不十分清楚，与病毒感染、遗传缺陷有一定的关系，如果相关检查已经证实，建议考虑手术治疗。法洛四联症是儿童中非常常见的先天性心脏病，它在电脑和手机出现之前就存在了，这是当时第二个孩子的不治之症，因此，不能说它会传给下一代。目前，这种疾病可以通过外科治疗治愈。先天性心脏病有许多可能的原因，这种疾病不是遗传的，所以它与你的丈夫和妻子是否有心脏病无关。

#基因

2024-07-01

癫痫 基因性癫痫病的症状

蒙岭主任医师

临汾市人民医院

癫痫病严重危害着患者的身心健康，影响着患者的正常生活。醒后有短时间的头昏、烦躁、疲乏，对发作过程不能回忆，得了癫痫的人日常生活中，要养成良好的生活习惯，合理的饮食和充足的营养，是保证人体生长发育的必要条件。失神伴强直成分，主要表现为失神发作时姿势性张力轻度增加，以影响伸肌为主，最常累及眼肌，引起眼球向上凝视。

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2024-07-20

癫痫 基因变异会导致癫痫吗？

禚洪庆

禚洪庆副主任医师

山东省立医院

癫痫常见原因介绍:遗传原因:不同的家族里已发现有许多类型癫痫。癫痫是一种以脑神经元异常放电所引起的脑功能失调综合征，是神经系统常见的疾病，此病主要与遗传或脑部损伤以及代谢异常等因素有关。特发性癫痫常常与基因的变异有直接的关系。

#基因 #癫痫

2024-07-20

心律不规则可能是基因突变

心血管内科 心律不规则可能是基因突变

美国科学家最近发现了被称为SCN5A的突变基因，这个基因的携带者有可能患心律不规则的风险。据最新一期《科学》杂志报道，来自美国儿童医院和哈佛医学院的马克基廷及其同事发现了这一新的突变基因。他们在检查心律不规则的非洲裔女性患者时，发现她的SCN5A基因中有碱被替换，该基因指导合成的SCN5A蛋白质中氨基酸发生了变化。研究

#基因

2021-03-03

神经内科 基因突变痉挛性截瘫发展到最后会是什么结果

周小凤

周小凤副主任医师

首都医科大学宣武医院

痉挛性截瘫步态：两侧重要痉挛性肌张力添加，病患人体下肢的血管内收僵硬，伴代偿性躯干活动，行走辛苦，步态剪刀状。人体下肢的血管内收肌的张力添加造成腿在走路时像剪刀一般向内交叉。平常要注重膳食纤维，增加胃肠蠕动，饮食不要太细，以避免排便次数缩小。

#基因 #痉挛 #痉挛性截瘫

2024-07-20

Cx基因能抑制胃癌细胞增生

肿瘤科 Cx基因能抑制胃癌细胞增生

据统计，世界上每年死于癌症的患者达到700万人，其中死于胃癌的患者占70万人。胃癌患者中有4人是中国人，约2~3分钟就有1人死于胃癌。如何治疗胃癌，成为全球难题。我们高兴的是，胃癌研究最近取得了新的进展。研究证实，Cx基因不仅具有抑制胃癌细胞增生的能力，还能增加癌细胞对抗肿瘤药物的敏感性。在很多癌症中，抑制癌症基因

#基因 #胃癌 #癌细胞

2021-06-02

心律不规则是基因突变了吗？小心这些药物加重心律失常

心血管内科 心律不规则是基因突变了吗？小心这些药物加重心律失常

美国科学家最近发现了一种突变基因，名因，这种基因携带者患有不规则的风险。据最新一期《科学》杂志报道，来自美国儿童医院和哈佛医学院的马克基廷及其同事发现了这一新的突变基因。他们在检查心律不规则的非洲裔女性患者时，发现她的SCN5A基因中有碱被替换，该基因指导合成的SCN5A蛋白质中氨基酸发生了变化。研究咳嗽治愈后

#基因 #药物 #心律失常

2022-02-08

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