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遗传性肥厚型心肌病致病基因是什么

肥厚性心肌病是一个常染色体显性遗传性疾病,早在20世纪90年代的时候,当时随着遗传学的发展,基因最早发现的叫MYH7基因的一个突变。随着近年来的一个更多的检查技术的发展以后,发现与肥厚性心肌病相关的基因,可能达70多种,相关的基因突变有1400多种了,都是是相对是比较多的肥厚性心肌病,最特别是梗阻型的肥厚心肌病,一定要嘱病人去避免剧烈的运动和避免情绪的过分激动。

肿瘤科靶向基因检测是通过抽血吗

陈健鹏
陈健鹏副主任医师

山东省立医院

靶向基因检测通常可以通过抽血完成,部分情况下也可能需要组织样本。靶向基因检测是一种通过分析特定基因变异来指导疾病诊断或治疗的检测方法,检测方式需根据具体检测目的和疾病类型决定。

血液检测是靶向基因检测的常用方式之一,适用于多数肿瘤基因检测、遗传病筛查等场景。通过抽取外周静脉血分离循环肿瘤DNA或白细胞DNA,可检测血液中游离的肿瘤相关基因突变或遗传性基因变异。这种方式创伤小且便于重复采样,尤其适合监测治疗反应或动态评估基因状态。部分检测项目如液体活检技术仅需血液样本即可完成。

当检测实体肿瘤原发病灶的基因特征时,可能需要通过穿刺活检或手术切除获取肿瘤组织样本。组织样本能提供更完整的肿瘤基因组信息,避免血液检测可能存在的假阴性问题。骨髓穿刺则是血液系统肿瘤基因检测的主要取材方式。特殊情况下如产前诊断可能还需采集羊水或绒毛样本。

进行靶向基因检测前,建议咨询医生选择适合的检测方式。检测后应由专业遗传咨询师或临床医师解读报告,结合临床表现制定个体化诊疗方案。检测期间保持正常饮食作息,避免剧烈运动影响血液成分。若需组织活检,需遵医嘱做好术前准备和术后护理。