唐氏筛查有必要做吗
发布时间：2019-12-1055704次播放
视频内容：
唐氏筛查非常有必要做，虽然现在筛查的技术和诊断的技术已经大大提高，比如无创DNA、羊水穿刺等技术已经很成熟，并且比唐氏筛查的准确率要高，但是唐氏筛查比较简便，费用低，结果出来快，准确率在60%-70%。唐氏筛查可以筛查21三体，18，13，还有心脏畸形，脊柱裂等情况，而无创DNA不能查甲胎蛋白。
如果唐氏筛查结果为高风险，可以进一步做无创DNA检查或羊水穿刺检查；如果唐氏筛查结果为低风险，就没有必要再做进一步检查。
因此，筛查唐氏儿一定要做，但是具体选择唐氏筛查、无创DNA，还是羊水穿刺，孕妇可自行选择。
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唐氏筛查HCG低是为什么
唐氏筛查HCG低可能与胎盘功能异常、胎儿染色体异常、孕周计算错误、孕妇内分泌失调、样本检测误差等因素有关。HCG是人绒毛膜促性腺激素的简称，其水平异常需结合其他指标综合评估胎儿健康状况。
唐氏综合征症状有哪些
唐氏综合症往往妈妈是没有任何临床症状的。要通过血液检查，有时通过B超辅助检查来作出判断，唐氏综合征也称为二十一三体综合征是胎儿最常见的染色体异常疾病，正常人的染色体21号是两条，如果出现三条称为二十一三体综合征也称为唐氏综合征。这样的小孩出生后，会有严重的智力障碍和运动障碍，对于家庭和社会都是沉重的负担，所以要尽量在孕中期检查出来便给予引产，终止妊娠。孕中期妈妈是感觉不到的，要通过血液血检查及B超辅助检查作出判断，主要是通过血液血检查也就是普通生化唐筛或者无创DNA检测作为筛查，如果筛查提示高风险，要进一步行羊水穿刺检查确诊；当然B超nt检查也有一定的帮助作用，孕中期B超检查一些染色体异常的软指标，也有一定的帮助，比如鼻骨缺失，鼻骨缩短等等，如果出现这些软指标明显异常或多个异常，一般也需要行羊水穿刺检查确诊，如果羊水穿刺检查确诊为胎儿染色体异常比如二十一三体唐氏综合征，一般要在孕28周之前，要给予孕中期引产终止妊娠放弃胎儿。
做完唐氏筛查后又该做哪些检查
做完唐氏筛查检查之后，要根据唐筛检查结果拟定下一步的处理。唐筛检查一般常规在孕16~18周左右进行。唐筛检查结果包括三种，一种是阴性，就可以定期随诊观察，其中最重要的检查是孕22~24周的B超筛畸检查。如果唐筛阴性、B超筛畸检查阴性，一般胎儿就没有明显的问题了。唐筛检查有时会提示高风险，要进一步行羊水穿刺检查，以明确是否有胎儿染色体异常。抽取羊水，培养羊水中的胎儿细胞，直接观察胎儿细胞染色体的数目和结构，来明确判断是否有染色体异常，比如最常见的是21三体等等。如果确实有染色体异常，要孕中期引产，放弃胎儿。孕中期是指孕28周之前。唐筛检查有时会提示临界风险，也就是说检查结果低于阈值，但是超过1:1000。对于临界风险，一般要进一步行无创DNA检测，也就是常说的NIPT检查。无创DNA检查如果提示低风险，就可以随诊观察。
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唐氏儿是什么
唐氏儿实际上是指患有唐氏综合征的孩子，唐氏综合征是比较常见的染色体疾病，唐氏综合征又称为21-三体综合征，或先天愚型。患有唐氏综合征的孩子在临床上会有相关的表现：一、有特殊面容，如眼距的增宽、鼻梁的低平、耳位比较低、常常伸舌流口水。二、明显的发育落，如体格与智能发育的落后，其中智能发育落后对孩子生活质量影响较大。三、肢体或脏器的畸形，如有些孩子会有特殊的皮纹，像常见的通贯掌。唐氏综合征是不可以完全根治的，一般只能够根据孩子的表现，进行相应的对症处理，帮助孩子缓解症状。同时可以给孩子进行康复训练，帮助孩子达到能够生活自理的状态。
唐氏筛查18三体高风险是什么
女性在孕中期，都要常规进行唐氏筛查检查，有时会提示18三体高风险，意思是这样的胎儿18三体的风险较高，要进一步行羊水穿刺检查作为确诊。一般来说，这种18三体高风险的孩子，只有百分之几的概率，才确诊为真正的18三体。但即使概率偏低，也要进行羊穿检查，因为一旦漏诊18三体，是非常危险的。18三体的孩子出生后，伴有严重的智力障碍和运动障碍，对家庭和社会都是沉重的负担，所以所有孕妇在孕中期，都要进行唐氏筛查以明确诊断。如果唐筛提示高风险，要进一步行羊水穿刺检查确诊，抽取羊水培养胎儿细胞，直接观察染色体数目和结构，来判断是否有染色体异常。如果确诊有染色体异常，一般要孕中期引产，放弃胎儿。唐氏筛查有多种方法，比较常用的方法包括无创DNA检测，以及普通生化唐筛。目前临床上，三十五岁以前的女性多半选择普通的生化糖筛检查，而三十五岁以后的女性，多建议直接行无创DNA检测，而对于四十岁以上的女性，多建议直接行羊水穿刺检查。羊水穿刺检查是确诊手段，如果无创DNA检测或者普通唐筛检查提示高风险，要通过羊水穿刺检查来确诊。一旦确诊胎儿有染色体异常，一般要孕中期，孕二十八周之前引产。
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无创DNA检查结果是低风险是怎么回事
无创DNA的检查，是在唐氏综合征发生低风险人群进行的筛查的检查，是通过母亲血当中胎儿DNA测定的一些值，去评估宝宝所发生唐氏综合征的风险。根据人群中的发生率以及实验室的数据比对，检查结果分为唐氏综合征低风险以及唐氏综合征高风险。如果是高风险的显示，就应该进行有创的产前诊断。如果是低风险，一般是在低危人群，比如妈妈分娩年龄在三十五岁以下，没有严重的合并症、并发症，没有不良孕产史的人群，所以低风险就是宝宝所发生唐氏综合征的风险远远的低于人群的发生率，但不是百分之百没有。
唐氏筛查结果要怎么看
这个结果一般我们是有资质的生化血清室抽完血，经过离心去做。做之前要核对孕周，而且他们再给你核对一下平时的月经，这个结果一般会给我们出一个正规的报告，报告底下就有风险值了，具体怎么算呢？当然临床大夫不一定非要求你具体会算，你大概你知道它是个MOM值，一般是在1：270以上，包括唐氏，还有后面的神经管的畸形，确定它有一比几，一比多少多少。这个值就是一比多少，分母是越大越好，分母值越大，相对值就越小，说明风险值相对比较小。还有一种情况就是比如说出来唐氏报告了，报了一个高风险，那么这时候要重新核对孕周，一般来说孕周我们做之前，在病人知情同意，筛查，开单子都要核对好了，但是以便再谨慎一点，或者比如出现结果有异常了，那要再核对一下孕周，这样相对更安全一些。当然，如果我们现在看见的都是1：1000以下，或者几个都是低风险，最后报告都会报一个低风险，那就可以跟病人解释。但是不是说没有异常，不是说你这挺好，一点事儿没有，不是这样，就是说这个风险值比较低，当时概率很低。但后期还要定期的进一步排查，包括排畸B超等等，进行一些全面的其它的检查，不是说报的低风险就表示正常了，对病人解释一定要到位。
唐氏筛查需要多少钱
一般在公立医院唐氏筛查的价格在200元左右。如果去私立医院，可能价格要贵，但价格还是比较合理的，通过之前的检查，开具的知情同意，包括孕周等，这些医生，化验的老师，需要重新进行核对，还要结合体重、身高等，还有其代谢性遗传性的疾病。这个价格是比较合理，而且一般人都是可以接受的。因为大部分孕妇在公立医院都有生育保险，生育险在分娩后，都会给进行结算，给予生育险补充，对于这价格应该是比较合理的，而且可以筛查出是否有唐氏症状的存在。还是一个比较合理、稳定的价格。至于私立医院，也不会贵很多。因为医生，包括做化验、检验、生化的老师，需要和孕妇核对孕周，考虑风险，计算数值，实际上这些工作也是相当多的。所以两百左右的价格还是非常合理的。
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唐氏筛查什么时候做最好
唐氏筛查一般建议女性在怀孕16周到20周的时候进行，这个时候往往比较准确一些。唐氏筛查最好在孕16周到20周期间做，此时准确率较高，并且此时检查可以为后面的检查留有时间。比如通过普通唐氏筛查检查，发现有异常，结果为高风险，则现在有时间再去进行进一步检查，比如做羊水穿刺检查。此时胎儿还不是特别大，羊水相对较多，并且穿刺起来较为方便，检查结果出来如果确定胎儿畸形，孕妇及家人也可在此时做出取舍，如果在必要时需要做引产，此时胎儿还未进行围产期，引产相对来说难度不大，对孕妇的身体影响也较小。所以，一定要在孕16-20周时，及时到医院做唐氏筛查，确定胎儿的健康状况，如有异常，及时取舍，以免延误时间。
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唐氏筛查结果怎么看
唐氏筛查结果就是根据检查的一系列数值来看胎儿的各项指标是否在正常范围，如果在正常范围内，一般是低风险。如果没有在正常范围内，结果一般为低风险，如果数据在临界值，则结果显示为临界风险。如果检查结果为临界风险或者高风险，不一定代表胎儿有问题，要先重新核对孕周，确定孕妇在检查时是否空腹，有无异常等情况，最好再进一步做一次检查，比如羊水穿刺，如果羊水穿刺结果确定胎儿有畸形情况，则可以确诊，此时孕妇及家人要及时取舍，必要时可以做引产手术。但需要注意的是唐氏筛查结果为低风险，也不意味着胎儿完全没有问题，因为唐氏筛查结果的准确率为60%左右，并不能100%排除唐氏儿，因此，还是应该定时产检。
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唐氏筛查多少钱
唐氏筛查价格不是很贵，只是抽静脉血进行检查，一般公立医院做唐氏筛查在200元左右。但是在私立医院，可能价格要贵一些。价格还与地区有关，比如在市级或省级医院可能会贵一些，而在县级医院相对来说会便宜些。唐氏筛查虽然只是抽血检查，但是价格相对来说也较为合理，因为在做唐氏筛查前医生都要向孕妇进一步核对孕周，确定孕妇的身高、体重，了解孕妇有无代谢性或遗传性疾病等，这个价钱应该比较合理，一般人都是可以接受的。目前，唐氏筛查已经成为国家免费检查的项目，只要你已经建档，在自己户口所在地或者配偶户口所在地的片区内的妇幼医院做唐氏筛查是免费的，唐氏筛查和无创DNA可以免费检查一种。
羊水穿刺可查出哪几种症状？医生科普的太全面了！
羊水穿刺可以查出的症状包括唐氏综合症的症状，胎儿畸形以及胎儿窘迫，也有可能会查出宫内感染的情况以及胎儿神经管缺陷的症状，除此之外，羊水穿刺还能够查出胎儿的性别。
唐氏综合征症状有哪些？应该好好检查明确
唐氏综合征的症状比较明显，比如会有特殊的面容体征，可以很明显地与正常人区分开来。除了容貌上的特征外，唐氏综合征的患者智力普遍低下，行动也比较迟缓，还会出现其他的并发症。而且唐氏综合征很容易遗传给下一代。
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