地中海贫血怎么办
发布时间:2021-09-0982054次播放
视频内容:
地中海贫血临床上需要根据患者的贫血程度、自身情况进行针对性治疗。
严重的地中海贫血,也就是地中海贫血基因是纯合子的基因,贫血往往会比较重,很多在怀孕时胎儿就会流产,出生后早期夭折。轻度的地中海贫血病人,他的基因突变情况比较轻微,临床症状很轻,一般不需要治疗。中度地中海贫血患者,很多在幼年时期通过基因检查可以获得确诊。如果血红蛋白长期不到80g/L,可以进行切脾治疗,多数可以获得贫血的纠正。
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如何判断是地中海贫血
临床上判断地中海贫血,需要根据患者的居住地、根据患者血常规的检查、铁代谢的检查,特别是地中海贫血基因的检查综合判断。一般的地中海贫血发生在南方,特别是两广、福建、云南、贵州等地发病率很明显的高于北方,北方只是散发。随着人员流动的增加,北方的发病率近年逐步的上升。从血常规上看,地中海贫血的表现呈小细胞低色素的表现,也就是患者会出现不同程度的贫血,还会出现平均红细胞体积的降低。有经验的临床大夫,可以发现红细胞体积的降低远远的重于贫血的发生,这时候让病人进行一些铁代谢方面的检查,可以看到这个病人,并不是缺铁引起的细胞体积的减少引起的贫血,铁代谢是正常的。也可以通过基因测序的方法,有针对性的检查地中海贫血的基因,这是确定地中海贫血的金标准。
地中海贫血携带者是什么
地中海贫血携带者首先他携带有地中海贫血的基因,还没有造成实质性的临床损害。地中海贫血是由于一个基因的突变,最常见的是α型或β型的地中海贫血。这个基因突变以后,会引起血红蛋白肽链的合成障碍。等位基因也就是在同一个位点上有两个是基因,如果只有其中一部分基因或者少部分基因,是这种发生了地中海贫血的突变,而有半数甚至更多的基因是正常的情况下,贫血往往不很重。所影响血红蛋白合成的肽链,只影响一少部分肽链的合成。红细胞的变化,缩小不是很明显,和正常红细胞变化不是特别显著,贫血往往不是很重。甚至进行血常规的检查,还没有贫血的出现,这部分病人就是亚临床型的,或者叫地中海贫血的基因携带者。这部分携带者在日常生活中,包括饮食、生活、工作没有什么特殊注意的。在怀孕的时候,在结婚生子的时候,要注意一下配偶有没有同时携带地中海贫血基因。如果配偶血常规是正常的,一般的新生儿最多是地中海贫血基因携带者,一般不会比患者自己重。如果夫妻双方都携带地中海贫血基因,建议进行专门的产前咨询。
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女方地中海贫血能生小孩吗
女方地中海贫血能否生小孩,与地中海贫血严重程度和配偶有无地中海贫血决定。一、要看女性地中海贫血是轻度还是重度。一些α纯合的地中海贫血,往往胎儿因为流产没能存活下来,或者新生儿发病以后夭折。中等程度地中海贫血,可以后天长期存活,但生长发育迟缓,贫血比较重,不建议生育。部分轻型或亚临床型地中海贫血,仅有红细胞体积明显减小,平时和正常人一样,可以耐受怀孕生产的过程。二、注意配偶情况。如果配偶是正常人,怀孕生产没有任何问题。如果配偶是地中海贫血病人,建议进行产前遗传学诊断,确定能否要小孩。
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地中海贫血检查需要空腹吗
地中海贫血检查是否需要空腹,取决于做什么检查。一,做基因的测序,鉴定有没有携带地中海贫血的基因,不需要空腹。是否空腹并不影响提取病人的单个核细胞,经过破碎进行DNA提取,对DNA进行测序看是否有贫血的基因。二,做血红蛋白电泳的检查,需要空腹。血红蛋白提取以后,在琼脂凝胶上进行电泳检查。如果没有空腹,特别是检查前进食油腻,会引起一些病人血脂过高,容易造成失败。
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地中海贫血携带者是什么意思
地中海贫血携带者指携带有地中海贫血基因,还没有造成实质性的临床损害。地中海贫血是由于一个基因的突变,最常见的是α型或β型的地中海贫血,突变以后引起血红蛋白肽链的合成障碍。如果只有一部分基因发生地中海贫血的突变,有半数甚至更多基因是正常的,贫血往往不重,甚至进行血常规的检查,还没有贫血的出现,这部分病人就是亚临床型或者地中海贫血基因携带者。携带者在日常生活中,包括饮食、生活、工作,没有什么特殊注意的。在结婚、怀孕时,需要注意配偶有没有同时携带地中海贫血基因。
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地中海贫血的患者能献血吗
不建议地中海贫血的患者献血。捐献给受血者的血液要保证是安全的。一些急性感染性疾病、传染病病人不能献血,比如甲肝、乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病,不能捐献红细胞。患者本身有很严重的疾病,比如一些高度近视、心脑血管疾病、高血压、严重的糖尿病等等不能献血。虽然地中海贫血不是传染病,从伦理角度,一般是回避这部分病人献血。以及在临床上还并不能完全排除,地中海贫血患者献血,是否会发生一些意料不到的情况。
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地中海贫血有什么症状
患者最初会出现头晕、乏力、胸闷、气短、气促等贫血症状,还会有溶血症状,处于急性溶血期患者会出现腰痛、高热、寒颤。溶血会间接引起患者体内胆红素升高,以致出现黄疸等临床表现。重型地中海贫血患者会有肝脾肿大的症状,病情渐渐加重还可能会出现黄疸和其它特殊表现,比如长骨骨折、在肋骨和脊柱之间出现胸腔肿块、下肢溃疡等。在寿命长短方面,轻型患者只是有轻度贫血或是没有症状,一般在调查家族史的时候才会发现,所以对寿命并无影响;而中间型和重型的地中海贫血患者,一般只能从儿童期存活到成年期。
父母没有地中海贫血孩子会有吗
孕妇地中海贫血对胎儿有什么影响
孕妇地中海贫血,胎儿可能无法出生,胎死腹中,或者是出生后不久死亡,当然也可能胎儿基因正常,只是轻度地中海贫血,这样可以生下来。地中海贫血是一个遗传性疾病,如果孕妇地中海贫血程度非常严重,最好是终止妊娠。患者因血红蛋白携氧不足,可导致胎儿宫内缺氧、发育迟缓、早产,严重还可导致胎儿宫内死亡。因为这种情况下胎儿由于基因缺陷、先天发育不良,很可能会胎死腹中,也有可能会在妊娠的末期发生胎儿水肿,使之在出生后不久死亡,即使婴儿勉强活下来,将来也需要进行长期的输血或者接受骨髓移植。相反,如果发现孕妇地中海贫血,但是检查的结果表明胎儿基因正常,胎儿就能排除威胁,即如果胎儿只是轻度的地中海贫血,对他的健康并不会造成太大的危害,孕妇可以继续安心怀孕,直至胎儿产出。总之,在这种地中海贫血越来越重视,产前检查越来越多的情况下,需要做好产前检查、管理,遗传学咨询。
地贫的小孩有什么特征
地贫就是我们常说的地中海贫血。它属于自身的遗传性溶血性贫血,由于贫血导致骨髓造血功能代偿性增生,症状严重而孩子又处于生长发育期。它会引起一系列外貌的改变,比如头大、眼间距增宽、鼻梁凹陷、颧骨突出,临床上称为地中海贫血面容。症状比较严重,可能会导致骨髓腔扩大、骨质变薄,病人会出现一些特殊的改变,所以针对这种情况一般比较重的,多见于父母都有地中海贫血。所以生出的孩子体貌特征都有变化,所以要在孕前进行严格的体格检查,如果双方父母都有地中海贫血,建议尽量不要生孩子。患有地贫的小孩可以在医生的指导下吃些八珍丸,归脾丸,四物汤等治疗。在日常生活中要积极的进行预防,多吃一些补血的食物,注意营养,保持营养均衡,多吃蔬菜水果,多喝水,积极的锻炼身体,增强体质。
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