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孕妇地中海贫血检查有哪些

发布时间:2020-01-0761767次收听

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地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病,是因为基因有缺陷所导致的,如果孕妇患有地中海贫血体内无效红细胞生成及不同程度小细胞低色素性贫血。患者因血红蛋白携氧不足,可导致胎儿宫内缺氧、发育迟缓、早产,严重还可导致胎儿宫内死亡。母体发生妊娠高血压、胎盘早剥等严重合并症,夫妻一方患病,应该做产前羊水及绒毛筛查。如果女性在怀孕期间发现患有地中海贫血,或者是怀疑患有地中海贫血,则孕妇本人及其爱人都应该及时到正规医院的血液科进一步检查,以帮助筛选孩子是否可能患有地中海贫血。

一般检查地中海贫血的项目包括红细胞血红蛋白检测、红细胞结构检查以及基因学等方面的检查,当然具体检查还是因人而异,要结合患者自身情况,进行相应检查。

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地中海贫血的检查方法
怀疑出现了出现地中海贫血时,可以通过红细胞脆性试验、血细胞分析试验、肽链分析、血红蛋白定量检测、基因检测等判断。其中,轻型地中海贫血可以通过肽链分析确诊;血红蛋白定量检测、基因检测的准确率比较高,但费用也比较高。
地中海贫血如何预防
地中海贫血是一种遗传性的难以治愈的先天性贫血疾病,主要原因是由于患者身体中血红蛋白异常而导致的,地中海贫血患者可能终生需要输血,地中海贫血属于遗传性疾病,因此需要进行婚前检查以及产前检查来预防地中海贫血患者出生。
轻度地中海贫血吃什么
轻度地中海贫血患者可以适量吃富含铁元素、叶酸和维生素B12的食物,如猪肝、菠菜、牛肉等,也可以遵医嘱使用琥珀酸亚铁片、叶酸片、维生素B12片、复方硫酸亚铁颗粒、蛋白琥珀酸铁口服溶液等药物。建议及时就医,积极配合医生治疗,...
婴儿地中海贫血的症状有哪些
婴儿地中海贫血的症状主要有面色苍白、发育迟缓、食欲不振、黄疸、肝脾肿大等。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,由于血红蛋白合成异常导致红细胞破坏加速,婴儿期即可出现症状。
地中海贫血是什么
地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,主要由珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成不足引起。根据基因缺陷类型可分为α地中海贫血和β地中海贫血,临床表现从无症状到严重贫血不等。
地中海贫血的患者能不能献血
地中海贫血的患者不建议献血,理论上地中海贫血的患者捐献的红细胞,并不会影响受血者。一般一些急性感染性疾病,一些传染病,比如甲肝、乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病,这些病人肯定是不能捐献红细胞的。因为会对受血者造成很严重的危害。再一个,患者本身有很严重的疾病。比如一些高度近视、心脑血管疾病、高血压、严重的糖尿病等等,都是不能献血的。地中海贫血的病人所捐献的红细胞,虽然有一些问题,但是并不会在患者体内种植,因为红细胞是一个没有细胞核的细胞。但是因为地中海贫血的病人,本身是一个病人,所以从伦理角度也一般是回避这部分病人献血的。还有,捐献受血者的血液要保证是安全的,虽然地中海贫血不是传染病,这些红细胞也不会在患者体内种植。但是否会发生一些意料不到的情况,在临床上还并不能完全排除。所以一般不会建议或者接受地中海贫血的病人捐献血液。
语音时长 01:11

2021-12-30

62978次收听

地中海贫血基因携带者的症状是什么
地中海贫血基因携带者,首先他有地中海贫血的基因。但是一般临床上指的携带者,虽然携带有基因,但是还没有造成实质性的临床的损害。也就是说这部分病人,可能有的没有出现贫血,即使出现了贫血,也是非常轻微的贫血,亚临床型的病人。所以这部分病人一般是没有什么临床症状的。很多病人是通过体检,发现了红细胞平均体积很明显的降低。而又排除了缺铁的情况,最后经过基因的检查来确定是携带地中海贫血基因的。有一部分人携带纯合子的地中海贫血基因,会严重干扰血红蛋白肽链的合成,造成贫血。长期的慢性贫血可以引起脾脏的肿大、发育的不良,会引起其心慌乏力等等一系列的症状。这部分病人临床上就是诊断的地中海贫血患者,而不是携带者。一般携带者是没有临床症状的、轻型的、亚临床型的病人。
语音时长 01:04

2021-12-30

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地中海贫血如何治疗
地中海贫血的治疗,临床上需要根据患者的贫血程度,根据患者的自身情况进行针对性的治疗。一般来讲严重的地中海贫血,也就是地中海贫血基因是个纯合子的基因,这时候贫血往往会比较重。很多这种情况在怀孕的时候,胎儿就不能够保全,出现了流产的情况。即使出生以后,多因严重的贫血,早期是夭折。如果是一个杂合子,就会出现轻度的或者中度的贫血情况。如果是中度的,生长发育是延迟了。很多的病人在幼年时期,通过基因检查可以获得确诊。而轻度的地中海贫血,基因的突变情况比较轻微.很多的病人贫血很轻,甚至没有贫血的情况,在查体的时候偶尔发现,得到确诊。对于这种临床症状很轻的地中海贫血的病人,一般不需要治疗。而对于中度的地中海贫血患者,如果血红蛋白长期不能达到80g/L这个情况,进行切脾治疗多数可以获得贫血的纠正。
语音时长 01:06

2021-12-30

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怎样判断是地中海贫血
临床上判断地中海贫血,需要根据患者的居住地、血常规的检查、铁代谢的检查,特别是地中海贫血基因的检查综合判断。地中海贫血在南方,特别是两广、福建、云南、贵州等地发病率很明显的高于北方。随着人员流动的增加,北方的发病率近年逐步的上升。从血常规上看,地中海贫血的表现呈小细胞低色素的表现,也就是患者会出现不同程度的贫血,还会出现平均红细胞体积的降低。也可以通过基因测序的方法,有针对性的检查地中海贫血的基因。
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地中海贫血检查需要空腹吗
地中海贫血检查是否需要空腹,取决于做什么检查。一,做基因的测序,鉴定有没有携带地中海贫血的基因,不需要空腹。是否空腹并不影响提取病人的单个核细胞,经过破碎进行DNA提取,对DNA进行测序看是否有贫血的基因。二,做血红蛋白电泳的检查,需要空腹。血红蛋白提取以后,在琼脂凝胶上进行电泳检查。如果没有空腹,特别是检查前进食油腻,会引起一些病人血脂过高,容易造成失败。
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地中海贫血的患者能献血吗
不建议地中海贫血的患者献血。捐献给受血者的血液要保证是安全的。一些急性感染性疾病、传染病病人不能献血,比如甲肝、乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病,不能捐献红细胞。患者本身有很严重的疾病,比如一些高度近视、心脑血管疾病、高血压、严重的糖尿病等等不能献血。虽然地中海贫血不是传染病,从伦理角度,一般是回避这部分病人献血。以及在临床上还并不能完全排除,地中海贫血患者献血,是否会发生一些意料不到的情况。
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地贫携带者和轻度地贫的区别
地贫携带者和轻度地中海贫血的患者并没有严格的区别。携带者和轻症地贫的患者,都是由于体内携带了一部分地中海贫血基因,但是等位基因中大部分正常,对血红肽链的合成干扰很小。一部分病人没有贫血的症状,血红蛋白能维持正常的,叫地贫的携带者。而一部分轻症病人,只有轻度的贫血,也往往没有临床症状。无论轻症还是携带者,都可以看到平均红细胞体积很明显降低,对于这部分病人,临床上一般不需要治疗。因为其他疾病就诊于其他科室的时候,一定要事先申报自己的情况。在结婚生子的时候,要注意配偶的血常规情况。
什么是地贫筛查
地贫筛查是指地中海贫血病的筛查。因为地中海贫血属于一种有遗传基因的疾病,如果夫妻双方中有一方或者双方都是地中海贫血患者,怀孕后胎儿患地中海贫血的概率就比较大。所以,从优生优育的角度讲,为了减少地中海贫血患儿的出现,一般需要在婚检的时候,尽量都做地贫筛查。这种筛查工作主要集中在南方各省做得比较多。因为这种疾病主要在福建等东南各省发病率比较高,发病率大概是10%左右。为了减少发病率,必须做好青年夫妇的地贫筛查工作,尽量避免地中海贫血患儿出生。
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2021-05-20

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地中海贫血怎么引起的
地中海贫血是由于遗传因素所导致的,如果是父母存在着地中海贫血,可以将地中海贫血的致病基因遗传给孩子,从而有可能会导致孩子发生地中海贫血。发生地中海贫血时,病人往往会有珠蛋白肽链基因突变或者缺失的情况,可以导致珠蛋白肽链合成减少或者是完全缺如,临床上病人有可能会出现溶血性贫血的症状。患者有可能会出现皮肤苍白、胸水、腹水、肝脾肿大,少数患者有可能会出现发育的畸形,容易发生感染,可以有胆石症、下肢溃疡、黄疸等等。目前没有特效的治疗方法,可以进行输血,也可以使用一些促进造血的药物,部分患者可以进行脾切除手术,异基因造血干细胞移植由于骨髓配型比较困难,临床上应用的比较少。
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2021-01-07

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什么是地中海贫血
地中海贫血是一种遗传性疾病,是由于身体中血红蛋白的合成障碍导致的。一般是从出生就开始的贫血,由轻到重。重度的贫血一般很难活到成年。在做染色体时会发现,该病在中国的的沿海区域多见,如广东广西等,随着人口的不断迁徙,全国各地都有该病的发病人群。