新生儿地中海贫血有什么症状
发布时间：2020-01-0963252次收听
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新生儿地中海贫血轻型没有明显的症状，不会被轻易发现，病情严重表现为生后1-2周出现肤色苍白，出现贫血的面貌，还可以出现反应低下、吃奶差、腹胀、体重增长缓慢、发育落后等。
因为地中海贫血是一种家族遗传性的疾病，需要到医院就诊，进行进一步的鉴别，有家族史新生儿出现贫血、皮肤苍白、反应差等情况要及时就诊，进行相关基因检测确诊。轻型及中型患者可以活到成年，并能参加日常劳动，通过检查新生儿血红蛋白定量判断是轻型、重型还是中间型，重型β地中海贫血出生后几天就会发病，可以出现婴儿眼距增宽，马鞍鼻，头大，前额突出的典型表现，家长要引起重视，发现异常及时就医。
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新生儿地中海贫血轻型没有明显的症状，不会被轻易发现，病情严重表现为生后1-2周出现肤色苍白，出现贫血的面貌，还可以出现反应低下、吃奶差、腹胀、体重增长缓慢、发育落后等。
因为地中海贫血是一种家族遗传性的疾病，需要到医院就诊，进行进一步的鉴别，有家族史新生儿出现贫血、皮肤苍白、反应差等情况要及时就诊，进行相关基因检测确诊。轻型及中型患者可以活到成年，并能参加日常劳动，通过检查新生儿血红蛋白定量判断是轻型、重型还是中间型，重型β地中海贫血出生后几天就会发病，可以出现婴儿眼距增宽，马鞍鼻，头大，前额突出的典型表现，家长要引起重视，发现异常及时就医。
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地中海贫血是怎么回事
地中海贫血可能由遗传因素、基因突变、铁代谢异常、红细胞破坏加速、骨髓功能异常等原因引起，地中海贫血可通过输血治疗、铁螯合剂治疗、造血干细胞移植、脾切除术、基因治疗等方式治疗。1、遗传因素地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，...
地中海贫血如何治疗
地中海贫血的治疗，临床上需要根据患者的贫血程度，根据患者的自身情况进行针对性的治疗。一般来讲严重的地中海贫血，也就是地中海贫血基因是个纯合子的基因，这时候贫血往往会比较重。很多这种情况在怀孕的时候，胎儿就不能够保全，出现了流产的情况。即使出生以后，多因严重的贫血，早期是夭折。如果是一个杂合子，就会出现轻度的或者中度的贫血情况。如果是中度的，生长发育是延迟了。很多的病人在幼年时期，通过基因检查可以获得确诊。而轻度的地中海贫血，基因的突变情况比较轻微.很多的病人贫血很轻，甚至没有贫血的情况，在查体的时候偶尔发现，得到确诊。对于这种临床症状很轻的地中海贫血的病人，一般不需要治疗。而对于中度的地中海贫血患者，如果血红蛋白长期不能达到80g/L这个情况，进行切脾治疗多数可以获得贫血的纠正。
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地中海贫血会影响胎儿发育吗
地中海贫血是否影响胎儿发育要看夫妻双方同时患地中海贫血或仅一方患地中海贫血,以及患者携带地中海贫血基因的量是多少。若夫妻双方只有一方有地中海贫血，又是杂合子地中海贫血，一般不会对胎儿有显著影响。若夫妻双方都患有地中海贫血，即使是轻度，但来自父方和母方的病态基因都遗传给胎儿，就可能造成胎儿患有重症的地中海贫血。纯合子重症地中海贫血胎儿，在出生后不久就会夭折；而轻型地中海贫血，常只是贫血很轻，甚至没有贫血，仅表现为红细胞体积的减小，对这部分孕妇和胎儿，实际上是没有很明显影响的。
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为什么叫地中海贫血
地中海贫血现在又称为海洋性贫血。最早发现这个疾病是在地中海周边国家，由于贵族不与平民通婚，近亲的结婚引起的基因突变，经过现代医学的溯源检测以后，命名为地中海贫血。地中海贫血可引起血红蛋白降低、平均红细胞体积降低、间接胆红素升高，也会继发一些胆道系统结石。地中海贫血是一个比较常见的先天性遗传性的溶血性贫血，由于父母携带有地中海贫血的基因，就可以通过先天性的遗传方式传给子女。贫血的程度和携带地中海贫血基因的情况密切相关。病人所携带的基因中，有一部分是正常的基因，一部分是地中海贫血的基因，贫血的程度往往较轻。两个等位基因都是地中海贫血基因，往往贫血程度较重。
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夫妻双方都有轻度地中海贫血可以要小孩吗
夫妻双方都有轻度地中海贫血，也就是杂合子的情况可以要小孩，但要进行详细的产前咨询和产前诊断。胎儿发育到一定阶段时，要通过羊水的脱落细胞学或者通过脐带血的穿刺，获得胎儿的血细胞的基因情况，进行鉴定。如果胎儿的基因是正常的或者是杂合子，多数情况下可以继续妊娠。如果鉴定胎儿是纯合子，往往会生出重型地中海贫血患儿。这部分小孩的生长发育是延迟的，甚至一些胎儿在怀孕状态就引起流产等等这些变化，作为父母要权衡利弊。
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地中海贫血需要注意哪些问题
轻度地中海贫血的病人，贫血症状非常轻，甚至有的病人血红蛋白正常，仅仅有平均红细胞体积的降低，平时不需要特殊注意，看病或体检时提前申报自己的情况。中度或严重贫血的病人，会有一些面色苍白、乏力，因为长期的溶血导致肝脾的肿大，一部分病人还因为间接胆红素的升高，导致容易出现胆道结石的情况。生活中要注意不要过度劳累，避免感冒发烧。出现其他合并疾病时，和医生声明自己还合并有地中海贫血。建议在结婚、生子的时候，注意配偶的血常规情况。如果双方都是地中海贫血，需进行专业的产前咨询。
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地中海贫血基因携带者的症状
临床上携带者指虽然携带有基因，但是还没造成实质性的临床损害，一般没有临床症状的轻型的、亚临床型的病人，即使出现贫血也是非常轻微的贫血。很多病人通过体检发现红细胞平均体积很明显的降低，而又排除了缺铁的情况，最后经过基因的检查确定是携带地中海贫血基因。一部分地中海贫血患者，携带纯合子的地中海贫血基因，它严重干扰血红蛋白肽链的合成，造成贫血。长期的慢性贫血引起脾脏肿大、发育不良、心慌乏力等一系列的症状。
地中海贫血者可以献血吗
地中海贫血者是不可以献血的。地中海贫血是一种遗传性的、溶血性贫血的疾病，由于珠蛋白肽链基因突变或者是缺失，病人有可能会出现珠蛋白肽链合成减少或缺如的情况。地中海贫血的患者临床上可以出现轻重不等的贫血的症状，可以有疲倦、头晕、乏力、活动性心慌、气短、食欲不振等，部分患者可以有皮肤和巩膜的黄染，肝脾肿大，还可以出现胆石症，下肢溃疡等。如果是献血，有可能会导致上述症状进一步的加重。地中海贫血的患者可以进行输血治疗，长期输血还有可能导致体内铁质过度的蓄积，需要使用铁螯合剂进行去铁治疗，也可以配合使用维生素C以及一些促进造血的药物，比如叶酸、维生素B6等。部分患者可以进行切脾治疗。
父母没有地中海贫血孩子会有吗
父母双方都没有地中海贫血，孩子基本上是不会有的。比如直系亲属有的话，孩子遗传几率也是有的。基因缺失，基因突变都可以造成地中海贫血，轻型地中海贫血，人体完全没有任何症状。没有做过专门检测，很可能终生不知道携带地中海贫血的基因，生孩子前父母要到生育门诊体检，保证身体健康的状态下再考虑要孩子，怀孕期间，也要及时做孕期检查，除了常规健康体检，还要注意排查遗传疾病，免疫疾病以及染色体检查。
孕妇地中海贫血筛查在第几周
孕妇地中海贫血筛查一般检查的时间是16到18周。孕妇一般在做第一次产前(怀孕12周内)检查时，医师都会要求检查血红蛋白、血容比以及红细胞平均体积(MCV)，以初步筛检出孕妇是否有地中海型贫血。如果红细胞平均体积低于80，则夫妻双方必须同时接受检查看是否携带地中海型贫血基因。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，是因为基因有缺陷所导致的，如果孕妇患有地中海贫血体内无效红细胞生成及不同程度小细胞低色素性贫血。患者因血红蛋白携氧不足，可导致胎儿宫内缺氧、发育迟缓、早产，严重还可导致胎儿宫内死亡。孕妇如果怀孕期间发现有地中海贫血，要及时到正规医院进行产检。
地中海贫血孕检能查出来吗
地中海贫血孕检能查出来。地中海贫血属于遗传性疾病，主要表现为慢性溶血性贫血，称珠蛋白生成障碍性贫血。主要见于南方地区，主要是广东、广西，两广地区地中海贫血缺陷基因携带率可以达到10%以上，部分地贫患者早期通过基因、血液、羊水等检查都可筛查出来。是遗传性疾病，孕妇怀孕后可进行血液、羊水等检查来判断胎儿是否是地中海贫血病人或地中海基因携带者，根据不同情况，决定生育计划。一般有家族史，从小出现轻度或中度慢性贫血，轻度黄染，部分有肝脾肿大情况。孕妇地中海贫血指怀孕妇女患地中海贫血，无效红细胞生成及不同程度小细胞低色素性贫血。
怎么判断是地中海贫血
地中海贫血的出现，会表现出多种不适症状，要想正确的进行判断，那么就应该通过血常规来看，另外也需要从个人的症状来看，如果伴有明显的浑身乏力，肝脾肿大等现象，那么就应该引起重视，因为这种疾病所存在的危害性，是非常大的，很有可能就会剥夺生命。
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