得了进行性肌营养不良会有哪些症状

进行性肌营养不良主要表现为肌肉无力、萎缩和运动功能退化，早期症状包括行走困难、易跌倒，晚期可能累及呼吸和心脏肌肉。遗传因素是主要病因，目前尚无根治方法，但康复训练、药物支持和呼吸辅助可延缓病情发展。

1. 肌肉无力与萎缩

进行性肌营养不良最典型症状是进行性加重的肌肉无力，通常从下肢近端肌肉开始。患者表现为爬楼梯困难、蹲下后站起费力，逐渐发展为无法独立行走。上肢肌肉受累时会出现举臂梳头、拿高处物品困难。肌肉萎缩在疾病中后期明显，小腿肌肉可能出现假性肥大现象，实际肌力持续下降。

2. 运动功能障碍

疾病发展会导致步态异常，表现为鸭步（行走时左右摇摆）、踮脚走路。患儿可能频繁跌倒，需要用手撑腿才能起身（Gowers征）。随着病情进展，脊柱侧弯、关节挛缩等继发问题逐渐显现，最终多数患者需要轮椅代步。部分类型会累及面部肌肉，出现表情淡漠、咀嚼无力。

3. 呼吸与心脏并发症

膈肌和肋间肌受累时，患者会出现夜间呼吸困难、晨起头痛等缺氧症状，肺活量检测显示进行性下降。心肌病变表现为心律失常、心力衰竭，Duchenne型患者约90%会出现心肌病。这些并发症是晚期主要致死原因，需要定期进行心肺功能监测。

4. 其他系统症状

约30%患者存在轻度智力障碍，学习能力较同龄人落后。消化系统肌肉无力可能导致吞咽困难、反流性食管炎。部分类型伴随白内障、视网膜病变等眼部异常。内分泌系统可能表现为生长迟缓、青春期延迟，需要多学科联合管理。

疾病确诊需通过基因检测和肌肉活检，肌酸激酶（CK）水平常显著升高。虽然目前缺乏特效治疗，但规范使用糖皮质激素可延缓肌力下降，康复训练需重点维持关节活动度。夜间无创通气、脊柱矫形手术等支持治疗能显著改善生活质量，干细胞疗法尚处于临床试验阶段。建议患者每3-6个月评估一次运动功能和心肺状态，及时调整治疗方案。