遗传性椭圆形细胞增多症分为哪些类型

内分泌科编辑 科普小医森
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关键词: #遗传

遗传性椭圆形细胞增多症主要分为普通型杂合子、纯合子型、球形细胞型、口形细胞型及东南亚卵圆形细胞型五种临床类型。

1、普通型杂合子:

最常见类型,患者红细胞呈轻度椭圆形改变,溶血症状较轻或无症状。多数患者无需特殊治疗,严重贫血时可考虑补充叶酸,避免感染等诱发因素。

2、纯合子型:

红细胞畸形显著,伴中重度溶血性贫血,可能出现黄疸、脾肿大。需定期监测血红蛋白,严重者需输血治疗,部分病例需脾切除手术干预。

3、球形细胞型:

红细胞同时呈现椭圆形和球形特征,渗透脆性增高。临床表现类似遗传性球形红细胞增多症,可能出现胆石症等并发症,需警惕溶血危象发生。

4、口形细胞型:

红细胞中心苍白区呈口形裂隙,溶血程度差异较大。部分患者需长期服用抗氧化剂如维生素E,合并胆红素升高时需光疗处理。

5、东南亚卵圆形细胞型:

多见于东南亚人群,红细胞呈特征性卵圆形,多无明显临床症状。该型与疟疾抵抗力相关,通常无需治疗,妊娠期需加强贫血监测。

遗传性椭圆形细胞增多症患者应保持均衡饮食,适量增加富含铁、叶酸及维生素B12的食物如动物肝脏、深绿色蔬菜。避免剧烈运动及高温环境,定期进行血常规和网织红细胞计数检查。脾肿大患者需预防腹部外伤,接种肺炎球菌及流感疫苗。出现乏力加重、尿色加深等溶血症状时及时就医。

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