血友病是什么遗传病

血液内科编辑 医学科普人
11次浏览

关键词: #血友病 #遗传

血友病是一组由凝血因子缺乏导致的X染色体连锁隐性遗传出血性疾病,主要包括血友病A和血友病B两种类型。

1、遗传机制

血友病A由F8基因突变导致凝血因子Ⅷ缺乏,血友病B由F9基因突变导致凝血因子Ⅸ缺乏。这两种基因均位于X染色体上,男性仅需继承一条异常X染色体即可发病,女性需两条X染色体均异常才会发病,故男性患者更为常见。携带异常基因的女性可将致病基因传递给子女。

2、临床表现

患者主要表现为自发性出血或轻微外伤后出血不止,常见关节腔出血导致血肿、肌肉深部血肿、术后延迟性出血等。重型患者可能在学步期即出现关节积血,反复出血可导致关节畸形。中枢神经系统出血虽少见但可能危及生命。

3、诊断方法

通过凝血功能检测发现活化部分凝血活酶时间延长,凝血因子活性测定可明确分型及严重程度。基因检测能确定致病突变位点,有助于携带者筛查和产前诊断。需注意与血管性血友病等其它出血性疾病鉴别。

4、治疗措施

主要采用凝血因子替代疗法,血友病A使用重组凝血因子Ⅷ制剂,血友病B使用重组凝血因子Ⅸ制剂。预防性输注可减少出血事件。新型非因子类药物如艾美赛珠单抗可用于抑制物阳性患者。物理治疗有助于改善关节功能。

5、遗传咨询

患者家族成员应接受携带者检测,妊娠女性可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。基因编辑技术为未来根治提供可能,但目前仍需终身管理。建立完善的治疗登记系统有助于优化个体化治疗方案。

血友病患者应避免剧烈运动和高风险活动,定期进行关节评估,保持健康体重减轻关节负担。日常使用软毛牙刷防止牙龈出血,避免使用非甾体抗炎药。建议随身携带疾病说明卡,外出时备好止血敷料。建立规律随访计划,与血友病治疗中心保持密切联系,及时调整预防治疗方案。

免责声明:本页面信息为第三方发布或内容转载,仅出于信息传递目的,其作者观点、内容描述及原创度、真实性、完整性、时效性本平台不作任何保证或承诺,涉及用药、治疗等问题需谨遵医嘱!请读者仅作参考,并自行核实相关内容。如有作品内容、知识产权或其它问题,请发邮件至suggest@fh21.com及时联系我们处理!

延伸阅读

点击加载更多

相关问答 头条推荐

最新推荐

股二头肌肌腱炎可以恢复吗 鱼子酱的功效与作用 婴儿母乳喂养老是干呕怎么回事 乙型肝炎右上腹痛是肝损伤吗 湿疹期间拉稀正常吗 胰腺囊性癌的CT表现为 小孩尿道下裂术后几天能下床走动吗 肛门痔疮外痔肉球怎么消除 糜烂性胃炎会引起反流性食管炎吗 小儿脓症怎么治疗效果好 身体皮肤黑白不均匀怎么回事 白斑病多吃什么食物 眼睛干涩视力模糊什么原因 乳腺癌与导管癌的区别是什么 甲状腺心脏病严重吗 怎样检查消化酶不足 锻炼脖子颈椎动作 七个月宝宝血尿糖高 胸膜炎诊断需要做什么检查 高血压降下来可以停药吗 眼底球结膜出血 降血脂最好的茶 小儿脓疱疹怎么治疗好得快 肝癌的早期症状和前兆大便什么颜色 剖腹产疤痕增生期一般是多久 肠癌手术成功率高吗 病理性白内障能治好吗 手足口病症一般吃什么药好 小儿脐疝什么时候消失的 双侧室管膜下高回声是什么意思 痛经止痛仪对治疗痛经有效果吗 患上了青光眼可以继续使用济泰片吗 颇得斯安栓剂有什么副作用 白癜风胶囊可以用于白癜风吗 毛冬青片有什么用?脉管炎如何治疗 地特胰岛素注射液禁忌症是什么?老年人可以用药吗 龟龄集这个药物的功效与作用是什么? 高血压吃美嘉素怎么样?这些饮食调理也很有必要 注射用胸腺五肽的作用有哪些 非那雄胺片(百达英)能够生发吗