小儿先天性畸形有哪些类型的

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关键词: #畸形 #小儿

小儿先天性畸形主要有心血管畸形、神经管缺陷、唇腭裂、肢体畸形和消化系统畸形等类型。这些畸形可能与遗传因素、孕期感染、药物暴露、营养缺乏或环境毒素等因素有关,需通过产前筛查和出生后体检早期识别。

1、心血管畸形

心血管畸形是胎儿期心脏或大血管发育异常所致,常见类型包括室间隔缺损、法洛四联症和动脉导管未闭。可能与孕期风疹病毒感染、糖尿病或叶酸缺乏有关,表现为喂养困难、发绀或生长发育迟缓。产前超声可筛查部分严重畸形,出生后需心脏彩超确诊,轻症可能自愈,重症需手术修复。

2、神经管缺陷

神经管缺陷因胚胎期神经管闭合障碍引发,主要含脊柱裂和无脑儿两类。孕妇叶酸缺乏、高热或抗癫痫药物使用是高风险因素,部分病例可通过孕中期血清学筛查和超声发现。开放性脊柱裂患儿可能出现下肢瘫痪、大小便失禁,需多学科联合治疗;无脑儿为致死性畸形。

3、唇腭裂

唇腭裂表现为上唇和腭部组织融合不全,分为单纯唇裂、单纯腭裂及联合畸形。遗传因素占主导,孕期吸烟酗酒或服用维A酸类药物可能增加风险。影响患儿吮吸、发音功能,需序列治疗:出生后使用特殊奶瓶喂养,3-6个月行唇裂修复术,1岁左右进行腭成形术。

4、肢体畸形

肢体畸形包含多指/趾、先天性髋关节脱位和马蹄内翻足等。部分与羊膜带综合征或孕期接触致畸物相关,髋关节脱位多见于臀位分娩女婴。多指可通过手术切除矫正,髋脱位需佩戴Pavlik吊带,严重马蹄足需系列石膏固定和跟腱延长术。

5、消化系统畸形

消化系统畸形主要有先天性巨结肠、食管闭锁和胆道闭锁。胚胎期神经嵴细胞迁移异常或管道再通失败是主因,表现为呕吐、腹胀或黄疸。食管闭锁需急诊手术重建通路,胆道闭锁患儿需在60天内行葛西手术,延误将导致肝硬化。

家长发现新生儿存在异常体征时应及时就诊,孕期规范补充叶酸可降低神经管缺陷风险。出生后按计划进行儿童保健检查,疑似畸形病例需转诊至专科医院。喂养困难患儿可采用少量多次方式,术后康复训练需持续进行。避免近亲结婚、做好孕前咨询和产检能有效预防部分先天性畸形。

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