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遗传代谢病的定义

如何诠释遗传代谢病这种疾病，很多人是不理解这些专业术语的，导致病人这种疾病的模糊概念，产生心理压力。首先这种疾病又可以叫做先天性代谢病，是遗传导致的疾病，所以有很多时候是无法避免的，但是了解比较常见的遗传代谢病的种类，是对我们有帮助的，因为这种遗传代谢病治愈性是极大的。

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60458阅读 2020-01-10

遗传代谢病有哪些症状

遗传代谢病常见症状就是异常气味、肌张力高、不自主抽动、头晕等，患者还会出现神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿时期患儿还会有急性脑病出现，甚至有可能造成痴呆、脑瘫、昏迷、死亡等情况。

李福海山东大学齐鲁医院

61829阅读 2019-12-11

遗传代谢病有哪些分类

遗传代谢病的类型有很多，一种是小分子的，一种是大分子的，还有一种是中层代谢产物，比如说有机酸。它症状是代谢紊乱，表现为代谢终末产物缺、受累代谢途径产物蓄积、代谢途径受阻等等，一旦出现，患者要赶紧去看医生。

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58376阅读 2019-12-11

如何预防遗传代谢病

遗传代谢病对健康有很大威胁，严重还会出现死亡的现象，所以想要预防遗传带谢病，孕期的母亲在生活中要注意避免接触一些药物，射线辐射也要避免，还要避免压力过大的情况；产前诊断也很重要，如果家中不幸有患遗传代谢病的孩子，父母可以做产前诊断。预防最重要还需要婚检，有些病就可以通过婚前检查来进行排除等。

顾倩池州市人民医院

61977阅读 2019-12-10

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