回答：
小儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病，主要由苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍，典型表现包括智力发育迟缓、皮肤毛发色素减退、尿液特殊鼠臭味等。
1、遗传缺陷：
患儿父母均为致病基因携带者，导致PAH基因突变使苯丙氨酸羟化酶活性缺失。需通过新生儿筛查早期确诊，终身采用低苯丙氨酸饮食治疗。
2、代谢异常：
苯丙氨酸无法正常转化为酪氨酸，血苯丙氨酸浓度超过1200μmol/L时会产生神经毒性。需定期监测血苯丙氨酸水平，必要时使用盐酸沙丙蝶呤等药物辅助治疗。
3、神经系统损害：
未经治疗的患儿3-6个月后出现不可逆脑损伤，表现为癫痫、小头畸形等。家长需严格遵循特殊配方奶粉喂养，避免普通蛋白质摄入。
4、皮肤毛发改变：
酪氨酸缺乏导致黑色素合成障碍，患儿皮肤白皙、毛发金黄。需补充酪氨酸补充剂，同时防止阳光直射引发光敏性皮炎。
家长应定期带孩子进行生长发育评估和血苯丙氨酸检测，严格限制肉类、蛋类等高蛋白食物，可选择特殊医用食品作为主要营养来源。
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