何谓重症肌无力病

重症肌无力是一种由神经肌肉接头传递障碍导致的自身免疫性疾病，主要表现为骨骼肌无力和易疲劳。

一、病因机制

重症肌无力的发病主要与自身免疫异常有关。患者体内产生针对神经肌肉接头处乙酰胆碱受体的抗体，这些抗体会攻击并破坏受体，导致神经信号无法有效传递给肌肉，从而引起肌肉收缩无力。该过程可能与胸腺异常有关，部分患者伴有胸腺增生或胸腺瘤。遗传因素也可能在发病中起到一定作用，但并非直接遗传病。病毒感染等环境因素有时可诱发或加重免疫紊乱。

二、核心症状

重症肌无力的核心症状是骨骼肌的病态疲劳和无力，症状具有晨轻暮重的特点。最常见的是眼外肌受累，表现为上睑下垂和复视。面部肌肉和咽喉部肌肉无力可导致表情淡漠、咀嚼费力、吞咽困难和构音不清。四肢近端肌肉，如肩部和髋部肌肉，也常受累，导致抬手、梳头、上楼困难。呼吸肌受累是最危险的情况，可导致呼吸困难，称为肌无力危象，需要紧急医疗干预。

三、诊断方法

诊断重症肌无力需结合临床表现和辅助检查。新斯的明试验是常用的诊断性试验，注射后肌无力症状可短暂明显改善。重复神经电刺激检查可发现特征性的波幅递减现象。血清学检查可检测乙酰胆碱受体抗体，多数患者该抗体呈阳性。胸部CT检查用于评估胸腺情况，排查胸腺瘤。对于临床表现典型但抗体阴性的患者，可能需要考虑肌肉特异性酪氨酸激酶抗体等其他抗体检测。

四、治疗手段

重症肌无力的治疗目标是改善症状、提高生活质量和预防危象。胆碱酯酶抑制剂，如溴吡斯的明片，是基础对症治疗药物，可改善神经肌肉接头处的信号传递。免疫抑制治疗是核心，常用药物包括醋酸泼尼松片、他克莫司胶囊、吗替麦考酚酯分散片等，用于抑制异常的自身免疫反应。对于伴有胸腺瘤或药物治疗效果不佳的特定患者，可考虑胸腺切除手术。血浆置换和静脉注射免疫球蛋白可用于快速缓解重症症状或危象期的短期治疗。

五、日常管理与预后

患者的长期管理至关重要。需要严格遵医嘱服药，不可自行调整或停用免疫抑制剂，尤其是糖皮质激素。应避免感染、劳累、情绪激动等可能诱发危象的因素。慎用可能加重肌无力的药物，如某些抗生素、镇静剂和部分心血管药物。定期随访神经内科医生，监测病情和药物副作用。大多数患者通过规范治疗可以控制病情，维持正常或接近正常的生活和工作能力，但需终身管理。

重症肌无力患者需建立规律的生活作息，保证充足睡眠，避免过度体力消耗。饮食上应选择易于咀嚼和吞咽的食物，注意营养均衡，适量补充优质蛋白和维生素。在病情稳定期，可在医生指导下进行温和的康复锻炼，如散步、太极拳，以维持肌肉功能。保持乐观心态，积极面对疾病，家属应给予充分的理解和支持。一旦出现呼吸困难、吞咽呛咳或肢体无力突然加重，须立即就医。