什么原因引起的海藻糖酶缺乏
发布时间：2018-08-1457616次浏览
正常人小肠黏膜内有多种二糖酶，如乳糖酶能将乳糖分解为半乳糖及葡萄糖；麦芽糖酶能将麦芽糖分解为葡萄糖及异麦芽糖；异麦芽糖酶能将异麦芽糖分解为两个分子的葡萄糖；蔗糖酶能分解蔗糖为葡萄糖及果糖；还有海藻糖酶能分解海藻糖为两个分子的葡萄糖。因为某些原因使二糖酶缺乏，从而二糖的消化吸收发生障碍导致腹泻。临床此病并不少见，但常不被重视。
婴儿因为遗传的因素可有蔗糖酶及异麦芽糖酶缺乏。蔗糖-异麦芽糖吸收不良的缺陷主要在蔗糖，而异麦芽糖缺陷是继发的。有研究显示该酶在细胞内的处理有缺陷，堆积在内质网内。酶复合物在高尔基复合体内被阻断，而改变了的酶却被转运至细胞表面。由于以上各种因素，这种单基因疾病可呈异质性。该酶基因定位于染色体3q，是属于常染色体隐性遗传性疾病。纯合子终生有症状，杂合子只在婴儿期有症状而成年后症状可以消失。给予鲜酵母或活酵母可减轻其症状。
人乳糖酶根皮苷水解酶(lactase phlorizin hydrolase)的基因定位于第2号染色体。婴儿的小肠黏膜上皮刷状缘缺乏乳糖酶时，在首次母乳喂饲后即出现水样泻。
成年人二糖酶缺乏最常见的是乳糖酶缺乏。乳糖酶活性在新生儿时最高，以后可降低至其最大量的10%，成年人乳糖酶缺乏者正是在这一水平。婴儿断奶之后，乳糖酶逐渐减少，再服牛奶时即易引起腹泻。这种酶的缺乏与遗传有关，在白种人中占5%～30%，而75%为有色人种，包括亚洲与非洲人。蔗糖-异麦芽糖酶缺乏，可以减少到正常的10%～20%，肠黏膜正常，原因尚不明。此外在胃肠道感染时，二糖酶也可以暂时性分泌不足。
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婴幼儿的营养不良，可以造成皮下脂肪减少，生长发育缓慢，体重低于同龄儿的15%以下。长期营养不良造成皮下脂肪减少，顺序一般是胸部、腹部、腰背部、上肢、下肢，最后是面颊。头颈部肌肉皮下脂肪的减少，肌张力下降，皮肤弹性差，这是婴幼儿营养不良的表现。三岁以上小孩营养不良的表现，就可以看到精神不好，体重也是低于同龄儿的15%以下。生长发育缓慢，食欲不好，可以有呕吐、腹泻这些症状，另外孩子的耐力差，免疫功能差，容易经常生病，是由于长期营养物质缺乏造成的。
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蛋白质能量营养不良显示出身体内能量和蛋白质的可利用量或吸收量不足。微量养分营养不良显示出一些必需营养素的可利用量不足，例如身体内少量而不可或缺的维生素和微量元素。微量养分缺乏导致各种各样的疾病和削弱身体的正常功能。
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