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先天性甲状腺功能低下症是什么病

女，27岁

病情描述:

先天性甲状腺功能低下症是什么病

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赵蕾副主任医师首都医科大学宣武医院

先天性甲状腺功能低下症是一种因甲状腺激素合成不足或作用障碍导致的先天性疾病，可能由甲状腺发育不良、激素合成障碍、垂体或下丘脑病变、碘缺乏等因素引起。
1、甲状腺发育不良
胚胎期甲状腺组织未正常发育，可能与基因突变或母体抗体干扰有关，表现为出生后皮肤干燥、喂养困难，需终身甲状腺激素替代治疗。
2、激素合成障碍
甲状腺激素合成酶缺陷导致T3、T4分泌不足，属于常染色体隐性遗传病，常见症状包括黄疸消退延迟、肌张力低下，需补充左甲状腺素钠。
3、中枢性病因
垂体TSH或下丘脑TRH分泌不足导致继发性甲减，可能伴有其他垂体激素缺乏，需通过MRI检查确诊并针对性补充激素。
4、碘缺乏
孕期严重缺碘影响胎儿甲状腺发育，现已较少见，新生儿筛查可早期发现，及时补碘和甲状腺素治疗可改善预后。
该病通过新生儿足跟血筛查可早期诊断，规范治疗可避免智力发育迟缓等严重后果，患儿需定期监测甲状腺功能并调整药量。

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