遗传代谢病C8、C10异常是什么意思

Question

突然感觉自己有喘不上气来，脸色有些发紫，大夫说是遗传代谢病，遗传代谢病C8、C10异常是什么意思？

Answer 1

遗传代谢病C8、C10异常是指中链脂肪酸代谢障碍，主要涉及辛酰基肉碱（C8）和癸酰基肉碱（C10）的异常积累，可能由中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、肉碱摄取障碍等疾病引起。

1、代谢缺陷：

中链脂肪酸代谢酶缺陷导致C8、C10无法正常分解，可能与基因突变有关，需通过低脂饮食和特殊配方奶粉干预。

2、能量危机：

代谢异常导致机体能量供应不足，易出现低血糖、肌无力，需少量多餐并补充中链甘油三酯。

3、毒性积累：

异常代谢产物堆积可能损伤肝脏和神经系统，表现为呕吐、嗜睡，急性期需静脉输注葡萄糖缓解。

4、继发损害：

长期未控制可能引发心肌病或发育迟缓，需定期监测血酰基肉碱谱及肝功能，必要时使用左卡尼汀。

确诊后应在遗传代谢病专科指导下制定个性化治疗方案，新生儿筛查阳性者须立即干预，避免诱发因素如饥饿或感染。