线粒体肌病必须做活检吗

Question

因为生活中偶尔癫痫发作，还有肢体乏力、运动不耐受的症状去医院检查，医生说需要做肌肉活检，说我有可能患上的是线粒体肌病。线粒体肌病必须做活检吗？

Answer 1

线粒体肌病并非必须进行肌肉活检，诊断需结合临床表现、血液检查、基因检测等多种手段综合评估。

1、临床表现评估

医生会通过肌无力、运动不耐受等典型症状初步判断，配合神经系统查体评估病情严重程度。

2、血液生化检查

检测乳酸、丙酮酸水平及肌酸激酶等指标，血液中乳酸升高是重要辅助诊断依据。

3、基因检测技术

通过核基因或线粒体DNA检测可发现突变位点，对确诊有较高特异性且创伤性较小。

4、肌肉活检作用

活检能直接观察肌肉中异常线粒体堆积和酶缺陷，但通常在其他检查无法确诊时采用。

日常需避免剧烈运动诱发症状，建议高热量饮食并补充辅酶Q10等营养素，具体治疗方案需由神经内科专科医生制定。