孕中期地中海贫血可通过输血治疗、铁螯合剂治疗、基因治疗、骨髓移植等方式干预。地中海贫血主要由遗传因素、铁代谢异常、无效造血、继发性铁过载等原因引起。
定期输注浓缩红细胞可改善贫血症状,需监测血清铁蛋白水平避免铁沉积,常用去铁胺辅助治疗。
长期输血易导致铁过载,可使用地拉罗司、去铁酮等铁螯合剂促进铁排泄,需配合肝功能监测。
造血干细胞基因编辑技术正处于临床试验阶段,可能修复血红蛋白合成基因缺陷,目前疗效尚需观察。
异基因造血干细胞移植可根治重型地中海贫血,孕中期需评估供体匹配度及移植风险,术后需免疫抑制治疗。
孕妇应加强营养支持,适量补充叶酸和维生素E,避免高铁饮食,定期监测胎儿发育情况及铁代谢指标。