重度地中海贫血有治吗

Question

孩子一出生后面色就不正常，有些发白，结果查出是重度的地中海贫血。重度地中海贫血有治吗？

Answer 1

重度地中海贫血可通过造血干细胞移植、输血治疗、祛铁治疗、基因治疗等方式干预。该病属于遗传性溶血性贫血，需根据患者年龄及并发症制定个体化方案。

1、造血干细胞移植

唯一根治手段，适用于配型成功的儿童及年轻患者。移植前需评估肝肾功能和心脏状况，术后需长期服用免疫抑制剂预防排斥反应。

2、输血治疗

定期输注浓缩红细胞维持血红蛋白水平，每2-4周需输血1次。长期输血会导致铁过载，需同步监测血清铁蛋白浓度。

3、祛铁治疗

使用去铁胺、地拉罗司等铁螯合剂促进排铁。治疗期间需定期检查视力听力，孕妇及严重肾功能不全者慎用。

4、基因治疗

通过病毒载体将正常β珠蛋白基因导入造血干细胞，目前处于临床试验阶段。需严格筛选适应症，存在潜在基因突变风险。

患者需终身随访监测器官功能，日常避免剧烈运动，饮食注意补充叶酸并控制高铁食物摄入，出现发热或黄疸需及时就医。