苯丙酮尿症成人后需要治疗吗

Question

我的孩子查出来患苯丙酮尿症后，一直控制饮食，成人后还需要治疗吗？

Answer 1

苯丙酮尿症成人后通常需要持续治疗。该病属于遗传代谢性疾病，需通过饮食控制、定期监测、药物治疗、基因咨询等方式管理。

1、饮食控制：

成人患者仍需严格限制苯丙氨酸摄入，避免高蛋白食物如肉类、乳制品，需使用特殊配方食品替代。

2、定期监测：

每3-6个月需检测血苯丙氨酸浓度，根据结果调整饮食方案，防止智力损害等并发症。

3、药物治疗：

部分患者需服用沙丙蝶呤等药物辅助代谢，用药需结合基因型检测结果由代谢科医生指导。

4、基因咨询：

育龄期患者须接受遗传咨询，孕期需强化血值监测，避免胎儿发生母源性苯丙酮尿症。

建议成人患者终身随访代谢专科，保持血苯丙氨酸浓度在安全范围，日常可补充维生素矿物质制剂。