假性醛固酮减少症基因检查

Question

宝宝生下来就呕吐，腹泻，医生说是假性醛固酮减少症，这个怎么做基因检查?

Answer 1

原因是患者靶器官醛固酮受体缺失，或醛固酮与受体结合减少或完全失效;进一步的分子生物学和分子生物化学研究表明，假醛固酮增多症的病因是由细胞膜钠通道的功能紊乱所决定的。生化变化包括低钠、低氯和高钾血症。有些病人可能会酸中毒。也有高肾素血症和高血浆醛固酮活性。尿醛固酮升高，但尿中17个酮、17个羟基类固醇和ACTH检测正常。

Answer 2

该病为遗传性，遗传性可表现为常染色体显性或常染色体隐性。疾病增多的伪醛固酮可分为Ⅰ、Ⅱ,包括Ⅰ类型是常染色体隐性遗传,基因突变使收集通道上皮钠通道蛋白亚基功能丧失,钠重吸收功能障碍。小管对内源性醛固酮的反应较差，肾小球等小管功能正常。显性染色体遗传的为II型盐性皮质类固醇功能障碍，其发病机制尚不清楚。