特纳综合征的胎儿会有什么异常

Question

特纳综合征的胎儿会有什么异常

Answer 1

特纳综合征胎儿可能出现的异常主要包括生长迟缓、心脏畸形、淋巴水肿、颈部水囊瘤等。该疾病由X染色体缺失或结构异常引起，属于先天性染色体异常疾病。

1、生长迟缓

胎儿期即可出现宫内发育迟缓，出生后身高增长缓慢，可能与生长激素分泌不足有关。需通过超声监测生长曲线，出生后可考虑生长激素治疗。

2、心脏畸形

约半数患儿合并心血管异常，常见主动脉缩窄或二叶式主动脉瓣。产前超声心动图检查可发现异常，出生后需定期心脏评估。

3、淋巴水肿

胎儿期可表现为手足背部水肿或颈部透明层增厚，因淋巴系统发育异常导致。多数出生后水肿逐渐消退，严重者需物理治疗。

4、颈部水囊瘤

部分胎儿出现颈部巨大囊性包块，可能压迫气道导致呼吸困难。产前需评估肿块大小及对气道影响，必要时进行宫内干预。

确诊特纳综合征需进行染色体核型分析，建议孕期加强超声监测，出生后由儿科、内分泌科等多学科团队共同管理，早期干预有助于改善预后。