肌肉活检可以检查出基因吗

Question

肌肉活检可以检查出基因吗

Answer 1

肌肉活检，主要适合于原发（先天性肌病等）或继发于骨骼肌引起的肌病(代谢性肌病、炎性肌病等)。其中部分肌病，不需要实施肌肉活检，通过临床表现结合基因诊断可以确诊。然而，大部分肌肉病需要肌活检。医生通过肌活检，明确骨骼肌病理改变，判断患儿的骨骼肌改变属于肌营养不良样病理改变还是炎性病理改变等等。