地中海贫血症是什么病

Question

地中海贫血症是什么病

Answer 1

地中海贫血症是一种遗传性溶血性贫血疾病，主要分为α型和β型，临床表现从无症状到严重贫血不等。

1、遗传缺陷

由珠蛋白基因缺失或突变导致血红蛋白合成异常，父母双方携带致病基因时子女发病概率显著增加。

2、贫血表现

典型症状包括皮肤苍白、乏力及发育迟缓，重型患者可能出现肝脾肿大和骨骼畸形等并发症。

3、分型差异

α型多表现为胎儿水肿或新生儿重症贫血，β型常见于婴幼儿期逐渐加重的慢性溶血性贫血。

4、诊断方法

通过血常规、血红蛋白电泳和基因检测确诊，孕期绒毛取样或羊水穿刺可进行产前诊断。

患者需定期监测铁过载情况，避免含铁药物摄入，重型患者需规范输血和去铁治疗，造血干细胞移植是根治手段。