什么是遗传代谢病

Question

什么是遗传代谢病

Answer 1

遗传代谢病是一类由基因缺陷导致酶或转运蛋白功能异常，引发代谢通路障碍的先天性疾病，主要包括氨基酸代谢病、有机酸血症、脂肪酸氧化障碍、糖原累积病等类型。

1、氨基酸代谢病

苯丙酮尿症是最常见的氨基酸代谢病，因苯丙氨酸羟化酶缺陷导致血苯丙氨酸升高，表现为智力障碍、癫痫，需终身低苯丙氨酸饮食并配合沙丙蝶呤等药物治疗。

2、有机酸血症

甲基丙二酸血症因甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷，导致有机酸蓄积，出现呕吐、肌张力低下，需限制蛋白摄入并使用左卡尼汀、维生素B12等代谢调节剂。

3、脂肪酸氧化障碍

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者在空腹或感染时易发低血糖、肝肿大，需避免长时间饥饿并补充中链甘油三酯等特殊配方营养剂。

4、糖原累积病

Ⅰ型糖原累积病因葡萄糖-6-磷酸酶缺陷引发肝脾肿大、低血糖，需通过生玉米淀粉维持血糖稳定，部分患者需肝移植治疗。

新生儿筛查是早期发现遗传代谢病的关键，确诊患儿需在专业代谢科医师指导下进行个体化饮食管理及药物治疗，定期监测生长发育指标。