什么是地贫血症

Question

什么是地贫血症

Answer 1

地贫血症是一组因珠蛋白肽链合成障碍导致的遗传性溶血性贫血，主要包括α地中海贫血与β地中海贫血两类。

1、遗传因素

由HBA1/HBA2或HBB基因突变引起，父母携带致病基因时子女有概率患病。建议高风险家庭进行基因检测和产前诊断。

2、血红蛋白异常

珠蛋白链合成失衡导致异常血红蛋白沉淀，引发红细胞破裂。轻度者可无症状，中重度需定期输血和祛铁治疗。

3、临床表现

轻型可能仅轻微贫血，重型自幼出现面色苍白、肝脾肿大，需依赖输血维持生命，可遵医嘱使用去铁酮、地拉罗司等祛铁剂。

4、并发症风险

长期输血会导致铁过载，损伤心脏和肝脏。需监测血清铁蛋白，必要时使用去铁胺等药物进行螯合治疗。

患者应避免剧烈运动，适量补充叶酸和维生素E，定期监测血常规和铁代谢指标，重型患者需在血液科持续随访。