何为氨基酸代谢异常

Question

何为氨基酸代谢异常

Answer 1

氨基酸代谢异常是一类罕见的遗传性疾病，主要由酶缺陷导致体内氨基酸堆积或缺乏。

1、苯丙酮尿症

因苯丙氨酸羟化酶缺乏致智力低下，需低蛋白饮食并遵医嘱使用特殊配方粉。

2、枫糖尿病

支链氨基酸代谢障碍引发喂养困难，表现为尿液有枫糖味，须严格限制特定氨基酸摄入。

3、同型半胱氨酸尿症

酶活性缺失导致骨骼畸形和血栓风险，临床可见晶状体脱位，需补充维生素B6等辅助治疗。

4、酪氨酸血症

酪氨酸分解受阻引起肝肾损害，伴有凝血功能障碍，严重时需进行肝移植手术干预。

患者应坚持特殊医学用途配方食品喂养，定期监测血液指标，避免高蛋白食物诱发病情加重。