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指甲-髌骨综合征怎么预防

男，62岁

病情描述:

指甲-髌骨综合征怎么预防

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申剑主任医师北京医院

指甲-髌骨综合征属于遗传性疾病，目前尚无有效预防手段，但可通过遗传咨询、产前诊断、定期体检、避免关节损伤等方式降低疾病影响。
1、遗传咨询：
有家族史者建议婚前或孕前进行基因检测，明确携带情况，必要时通过辅助生殖技术筛选健康胚胎。
2、产前诊断：
已怀孕的携带者可通过绒毛取样或羊水穿刺进行胎儿基因诊断，早期发现异常情况。
3、定期体检：
确诊患者需每年检查肾功能、关节X线及心脏超声，监测是否出现肾小球肾炎、髌骨脱位等并发症。
4、关节保护：
避免剧烈运动和外伤，游泳等低冲击运动有助于维持关节功能，必要时使用护膝等支具。
日常注意补充优质蛋白和钙质，保持适度活动量，出现血尿或关节疼痛加重时需及时就医。

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